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Doença de Lou Gehrig (ELA) é Hereditária? Genética, Testes e Sintomas

História

Nomeada após jogador NY Yankees Lou Gehrig, acometido durante carreira. Nome real: Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). Doença neurodegenerativa que, embora improvável, pode ser herdada.

• 1874: Jean-Martin Charcot primeiro a registrar características. Nomeou base em pesquisa. Neurologista francês, "pai da neurologia".

Definição

Associação ELA: "doença neurodegenerativa progressiva afetando células nervosas no cérebro e medula espinhal". ELA causa degeneração de neurônios motores que controlam sistema muscular. Frequentemente → paralisia → morte.

Genética

• ELA Esporádica (ELA-E): >90% casos, sem histórico familiar.
• ELA Familiar (ELA-F): Raro, outro familiar com doença.

Padrão ELA-F

Mais frequente: autossômico dominante (um pai passa par de genes mutantes). Chance 50% de contrair, dependendo de qual gene muta. Se filho não contrair → chance zero de transmitir.

Teste Genético

• Quem tem sintomas pode testar.
• Não diagnostica (maioria não hereditária).
• Confirma se discrepância genética que pode levar à ELA.
• Amostra de sangue, até 3 meses para resultado. Custo: ~$300-500.

Sintomas

• Fraqueza muscular, fasciculações (contrações), comprometimento motor.
• Dificuldade respirar/engolir, incapacidade projetar voz.