Displasia septo-óptica (DSO) afeta desenvolvimento cerebral precoce em recém-nascidos. Cientistas não têm certeza das causas, mas identificaram genes associados à doença.
DSO é raro transtorno cerebral e nervoso. Causa anormalidades em estruturas cerebrais, nervo óptico e hipoplasia (subdesenvolvimento) em outras partes do corpo.
Efeitos no nervo óptico causam comprometimento visual severo, enquanto hipoplasia no centro cerebral causa deficiências intelectuais. Glândula pituitária também afetada, causando crescimento lento e baixo tônus muscular.
Terapia de reposição hormonal trata alguns sintomas da hipoplasia pituitária, mas subdesenvolvimento fisiológico é geralmente permanente. Não há correção para tecido nervoso ou cerebral subdesenvolvido.