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Degeneração Muscular: Tipos, Causas, Sintomas e Manejo

Degeneração muscular abrange distúrbios com perda progressiva de estrutura e função muscular. Termos: distrofia muscular (genética), miopatia (doença muscular adquirida/genética), sarcopenia (relacionada à idade).

Principais Categorias e Exemplos

1. Distrofias Musculares Genéticas

• Duchenne (DMD): Ligado ao X, gene DMD (distrofina). Início 3–5 anos; cadeira de rodas na adolescência; miocardiopatia, insuficiência respiratória. Expectativa de vida ~30 com cuidados modernos.
• Becker (BMD): Mais leve, início posterior, alguma distrofina funcional.
• Distrofia Miotônica tipo 1 (DM1): DMPK repetição CTG; multissistêmico (miotonia, cataratas, endócrino, cardíaco).
• Limb-girdle (LGMD): >30 subtipos; fraqueza proximal; severidade variável.
• Facioscapulohumeral (FSHD): Desregulação DUX4; fraqueza facial, escapular, umeral.

2. Miopatias Adquiridas

• Inflamatória: Dermatomiosite (pele + fraqueza proximal), polimiosite, miosite de corpo de inclusão (IBM — idosos, assimétrica, quadríceps/flexores dos dedos), miopatia necrotizante imunomediada (IMNM).
• Endócrina: Tireoide (hiper/hipo), miopatia por esteroides, deficiência de vitamina D.
• Tóxica/Induzida por drogas: Estatinas, colchicina, cloroquina, álcool.
• Miopatia de doença crítica: Adquirida em UTI, sepse, bloqueio neuromuscular, corticosteroides → fraqueza difusa.

3. Distúrbios da Junção Neuromuscular

• Miastenia gravis: Anticorpos anti-AChR/MuSK → fraqueza fatigável (ocular, bulbar, membro).
• Lambert-Eaton (LEMS): Anti-VGCC; fraqueza proximal melhora com exercício.

4. Relacionada à Idade: Sarcopenia

• Perda de massa, força, função. Começa ~40s; acelera >65.
• Motores: resistência anabólica, inflamação, denervação, disfunção mitocondrial, inatividade.
• Consequências: fragilidade, quedas, fraturas, mortalidade, perda de independência.

Sintomas Comuns

• Fraqueza progressiva (proximal > distal tipicamente).
• Fadiga, intolerância ao exercício.
• Atrofia muscular, fasciculações (se neurogênico).
• Quedas, dificuldade de marcha, dificuldade de levantar da cadeira (sinal de Gowers em DMD).
• Disfagia, insuficiência respiratória (tardio).

Abordagem Diagnóstica

1. CK (marcadamente elevado em distrofias, IMNM; normal em IBM, MG).
2. EMG/ENG (miopático vs. neurogênico).
3. RM muscular (reconhecimento de padrão).
4. Testes genéticos (painel, WES/WGS).
5. Biópsia muscular (se genético negativo ou inflamatória suspeitada).
6. Autoanticorpos (painel de miosite, AChR, MuSK).

Princípios de Manejo

• Genético: Corticosteroides (deflazacort, prednisona) para DMD; exon-skipping (eteplirsen), terapia gênica (delandistrogene moxeparvovec). Clínicas multidisciplinares.
• Inflamatória: Imunossupressão (esteroides, IVIG, rituximabe, micofenolato).
• MG: Piridostigmina, timectomia, imunossupressão, inibidores de complemento (eculizumabe, ravulizumabe).
• Sarcopenia: Treinamento de resistência (obrigatório), proteína 1,2–1,5 g/kg, vitamina D, tratar comorbidades.
• Suporte: FP/TO, órteses, suporte respiratório, monitoramento cardíaco, nutrição, psicossocial.

Encaminhamento precoce a especialista (neuromuscular neurologista) melhora os resultados.