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Distrofia Muscular de Becker (BMD): Genética, Sintomas e Manejo

Distrofia Muscular de Becker (BMD) é um distúrbio ligado ao X causado por mutações no gene DMD que produzem distrofina parcialmente funcional. Alélelica com Duchenne (DMD) mas mais leve, início mais tardio.

Genética e Herança

• Recessiva ligada ao X: Homens afetados; mulheres geralmente portadoras assintomáticas (raramente manifestam devido à inativação do X enviesada).
• Mutação: Deleções/duplicações em-frame em DMD → distrofina truncada, mas parcialmente funcional.
• Teste de Portador: Mães de homens afetados; aconselhamento genético para planejamento familiar.

Apresentação Clínica

• Início: 5–15 anos (intervalo 2–50+).
• Fraqueza proximal: cintura pélvica → dificuldade para correr, subir escadas, sinal de Gowers.
• Progressiva: cintura escapular, tronco, pescoço. Pseudohipertrofia de panturrilha comum.
• Cardiomiopatia: dilatada, frequentemente antes de sintomas esqueléticos. Principal causa de morte.
• Cognitivo: geralmente normal; alguns problemas de aprendizagem/comportamento.

Diagnóstico

• CK: marcadamente elevado (5–100x normal).
• Teste genético: MLPA/sequenciamento de DMD (detecta >95%).
• Biópsia muscular: imuno-histoquímica de distrofina (intensidade reduzida, irregular) se genético negativo.

Manejo

• Vigilância Cardíaca: Eco/Holter anualmente a partir do diagnóstico; IECA/ARA II/bloqueador-beta no primeiro sinal de disfunção.
• Pulmonar: Espirometria, auxílio de tosse, NIV conforme necessário.
• Reabilitação: Fisioterapia/terapia ocupacional, alongamento, órteses (AFOs), cadeira de rodas quando necessário.
• Corticosteroides: Prednisona/deflazacorte podem retardar progressão (menos evidência que DMD).
• Terapias Emergentes: Skipping de exão, terapia gênica, upregulação de utrofina — ensaios clínicos em andamento.

Prognóstico

• Variável. Sobrevivência média ~40–50 anos (melhorando com cuidados cardíacos).
• Qualidade de vida aprimorada por clínica neuromuscular multidisciplinar.

Monitoramento cardíaco precoce e aconselhamento genético são pilares do cuidado da BMD.