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Sinais e Sintomas de Doenças Neuromusculares: Guia por Categorias

Doença neuromuscular: termo amplo para múltiplas patologias da função muscular. Conhecidas: distrofia muscular (DM) e esclerose lateral amiotrófica (ELA/Lou Gehrig). Início: nascimento ou meia-idade. Sinais variam conforme a doença.

Distrofia Muscular

Genética. Início: nascimento ou tardio. Músculos voluntários enfraquecem progressivamente. Algumas formas afetam coração/involuntários. Sinais: marcha anserina, hipotonia infantil, marcha na ponta dos pés, fraqueza, perda de marcha (conforme tipo/gravidade).

Doenças do Neurônio Motor (DNM)

Degenerativas, progressivas. Nervos superiores/inferiores. ELA aqui classificada. Início: meia-idade. Fraqueza braços/pernas, disfagia, marcha alterada, disartria, fraqueza facial, cãibras. Progressão: comprometimento respiratório.

Miopatias Inflamatórias (Miosites)

Inflamação muscular voluntária → fraqueza progressiva. Frequentemente associadas a autoimunes (ex: artrite reumatoide). Dor: ombros, braços, dorso superior, quadris, coxas. Disfagia → desnutrição/emagrecimento.

Doenças da Junção Neuromuscular

Falha na comunicação nervo-músculo. Síndrome de Lambert-Eaton (LES) e Miastenia Gravis (MG). MG: disfagia, disartria, fraqueza à atividade (melhora com repouso). LES: fraqueza melhora com atividade (diferencial chave).

Doenças de Nervos Periféricos

Nervos de pernas/braços. CMT = mais conhecida. Hereditária, 100-125 mil EUA (St. Francis Hospital). Degeneração lenta: pés, antebraços, pernas, mãos. Sinal inicial: dedos em garra/pé cavo (marcha alterada). Déficit equilíbrio/mão, anomalias ósseas pé, cãibras, perda reflexos, alguns: perda auditiva/visual, escoliose.

Miopatias Mitocondriais e Outras

Mitocôndrias = energia muscular. Desordem → fraqueza/fadiga. Síndromes: Kearns-Sayre, MELAS, MERRF. Sinais: distúrbios movimento, cegueira, surdez, ptose, vômitos, insuficiência cardíaca, demência, convulsões, arritmia.