casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Condições Médicas

O que é Hiperplasia Adrenal Congênita: Tipos, Sintomas, Complicações e Tratamento

Definição

Condição hereditária (defeito enzimático genético) → produção inadequada de cortisol e aldosterona → superprodução de androgênio (hormônio esteróide masculino). Também: síndrome adrenogenital.

Tipos

• Clássica (grave): Recém-nascidos/crianças pequenas
• Não-clássica (leve): Crianças maiores/jovens adultos

Sintomas Forma Leve

• Puberdade precoce
• Acne
• Hirsutismo (pelo facial feminino)
• Estatura baixa (vs. pais)

Sintomas Forma Grave

• Hipotensão e hipoglicemia
• Tumores testiculares benignos
• Infertilidade masculina
• Virilização genital em meninas (ambiguidade)

Complicação Crítica: Crise Adrenal

Forma clássica. Ameaça à vida:

• Diarreia, vômito, choque
• Hipoglicemia, desidratação, hiponatremia
• Emergência médica

Tratamento

Reposição hormonal vitalícia:

• Hidrocortisona ou dexametasona → substitui cortisol
• Fludrocortisona → substitui aldosterona (se necessário)
• Ajuste de dose em estresse (cirurgia, infecção, trauma)

Triagem neonatal (teste do pezinho) permite diagnóstico e tratamento precoces → vida normal.