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Lista de Traços Autossômicos Recessivos

Mecanismo de Herança

Filho recebe metade dos genes de cada pai. Alguns alelos dominam sobre outros; se há alelo dominante, o recessivo (oculto) não se expressa. Todos carregam alelos recessivos para proteínas anormais/letais. Parentes próximos frequentemente compartilham alelos recessivos deletérios, mas não expressam a doença por terem também o alelo normal dominante. Ao procriar, podem passar o mesmo alelo recessivo ao filho → doença devastadora.

Principais Doenças Autossômicas Recessivas

Albinismo

Pouca melanina em olhos, cabelos, pele. Dois alelos defeituosos para gene essencial na produção de melanina. Graus variados: ausência total de cor, coloração limitada, ou só retina despigmentada. Risco alto de câncer de pele (melanina absorve UV). Tratamento: manejo de problemas oculares associados. Vida normal, mas risco de estigma em populações de pele escura.

Fibrose Cística

Duas cópias anormais de gene no cromossomo 7 → muco espesso fora das células pulmonares → infecções bacterianas recorrentes. Muco obstrui ductos pancreáticos → má digestão. Expectativa de vida reduzida (geralmente morrem nos 30 anos). Sem cura; medidas de suporte: antibióticos inalados, fisioterapia torácica melhoram qualidade de vida.

Anemia de Fanconi

Medula óssea não produz células sanguíneas suficientes ou forma células anormais. Afeta medula (substância esponjosa nos ossos longos) que produz hemácias (O₂/CO₂), leucócitos (defesa), plaquetas (coagulação). Infecções/lesões não curam totalmente. ~10% desenvolvem leucemia. Muitos nascem com defeitos; muitos morrem na casa dos 20 anos. Transplante de medula e terapia com células-tronco oferecem esperança.

Galactosemia

Leite contém lactose → glicose + galactose (enzimas). Galactosemia = falta de enzima no cromossomo 9 para metabolizar galactose. Recém-nascidos sofrem mais (leite = alimento principal). Sem enzima: crescimento retardado, anomalias oculares, hepáticas, renais. Acúmulo de galactose no cérebro → deficiências severas, morte. Controle da ingestão de leite/laticínios permite vida normal.

Xeroderma Pigmentoso

Corpo não repara dano por UV solar. Anomalias oculares, cutâneas, câncer de pele antes dos 5 anos. Vivem em casas escuras, protetor solar forte, roupas restritivas, óculos protetores. Mesmo com precauções, muitos morrem na idade adulta jovem.