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Causas do Aumento da Translucência Nucal Fetal

O que é Translucência Nucal (TN)

Durante o desenvolvimento intrauterino, fluido acumula-se naturalmente na nuca do feto. Medir a TN entre 10-13 semanas ajuda a estimar risco de síndromes de Turner ou Down. Aumento do fluído na ultrassonografia indica risco aumentado para tais cromossomopatias.

1. Anomalia Cromossômica

Centro Médico Greater Baltimore: 20-60% dos fetos com TN aumentada têm anomalia cromossômica. Síndromes de Turner e Down geralmente mostram mais fluido. TN aumentada orienta realização de testes diagnósticos invasivos: biópsia de vilo corial (BVC) ou amniocentese. TN faz parte do Rastreamento do Primeiro Trimestre (combinado com marcadores séricos maternos).

2. Ultrassonografia e Fenômenos Fisiológicos

• Com 13 semanas, sistema linfático fetal começa a reabsorver o fluido.
• Até 14 semanas, fluido geralmente absorvido.
• ~80% dos fetos com Trissomia 21 (Down) mostram TN aumentada (Dept. Obstetrícia/Ginecologia, Revista Médica Croata).
• Ultrassom também data a idade gestacional real e avalia cérebro, membros, parede abdominal.

3. Medidas Normais e Alteradas

• Normal: ≤ 2,0 mm às 11 semanas; sobe para ~2,8 mm às 13 semanas.
• Alguns fetos normais podem ter TN levemente aumentada (2,5-3,5 mm) sem anomalias.
• Risco de anomalia cromossômica sobe com a medida.
• TN ≥ 6 mm: risco extremamente alto para Síndrome de Down (Women's Fetal Imaging Center).

4. Defeitos Cardíacos Congênitos

TN aumentada também ocorre em 5-20% dos fetos com cardiopatia congênita (Greater Baltimore Medical Center). Se anomalia cromossômica for excluída (BVC/amniocentese), deve-se realizar ecocardiograma fetal para avaliar coração.