Doença poliquística renal causada por cistos que se formam e multiplicam na superfície dos rins, causando aumento que interfere na função normal. Mais comum em adultos, também afeta crianças e, raramente, bebês. Cistos são sacos cheios de líquido comuns na superfície renal, mas não na quantidade prevalente na DPR.
Na maioria dos casos, cistos aparecem em qualquer parte da superfície renal, podendo ser hereditários ou adquiridos. Maioria dos indivíduos >50 anos tem pelo menos um cisto no rim. Podem ser benignos ou crescer tanto que comprimem outros órgãos abdominais, prejudicando função renal e de órgãos vizinhos.
Duas formas hereditárias: autossômica dominante (ADPKD) e autossômica recessiva. Dominante é mais comum, causada por gene defeituoso no cromossomo 16. Segundo "Medical-Surgical Nursing", afeta ~500.000 pessoas nos EUA. Forma dominante diagnosticada na idade adulta; recessiva (menos comum) diagnosticada na infância/adolescência.
Muitos não têm sinais precoces. Podem desenvolver hipertensão ou dor no flanco/costas. Outros: micção noturna frequente, pedras nos rins, sangue na urina. Dor abdominal, inchaço e infecções renais comuns com progressão.
Crescimento genético anormal é fator principal, frequentemente hereditário. Muitos desenvolvem 1-2 sacos de líquido na superfície renal, geralmente benignos, alguns minúsculos, outros com grandes volumes.
Ressonância magnética, tomografia computadorizada, ultrassom. Exames de sangue para sequenciamento genético e anomalias de formação, embora caros (milhares de dólares).
Sem cura ou tratamento específico, mas trata-se sintomas: hipertensão ou dor. Hipertensão com medicamentos para níveis normais, prevenindo dano adicional. Infecções renais/vesicais com antibióticos. Drenagem de cistos quando obstruem vasos/órgãos, aliviando pressão. Cirurgia se cistos grandes. Pesquisa contínua para novos fármacos que reduzam sintomas e melhorem prognóstico e qualidade de vida.