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Doença Poliquística Renal Autossômica Dominante Infantil: Causas e Sintomas

DPR em lactentes

Duas formas afetam lactentes. ADPKD: presente ao nascimento, sintomas na vida adulta. ARPKD: rara, sintomas na infância.

ADPKD infantil

Herança dominante: um alelo mutado basta. Maioria assintomática até adultez; raros casos infantis sintomáticos.

Genética

Pai com ARPKD: 25% transmissão. ADPKD: segundo Dr. Alan Kliger (Yale), "cônjuge não afetado → cada filho 50% chance".

Planejamento familiar

Aconselhamento genético para portadores de DPR atualizados sobre herança.

Tratamento

Fase inicial: medicamentos, antibióticos, dieta nutritiva, hormônios de crescimento. Casos graves: diálise e/ou transplante renal/hepático.