Autossômica recessiva doença renal policística

De acordo com a National Kidney Foundation , os tipos de doença renal policística genético (PKD) são PKD autossômica dominante e autossômica recessiva PKD. A versão dominante tipicamente permanece dormente até a idade adulta , mas a variedade recessiva é uma ameaça até para os fetos . Autossômica recessiva PKD

Crianças nascidas com autossômica recessiva PKD freqüentemente desenvolvem insuficiência renal anterior à idade adulta. Os recém-nascidos com as formas mais graves pode morrer quase que imediatamente após o nascimento , devido a problemas respiratórios. Outros podem não desenvolver sintomas até mais tarde na infância ou mesmo na idade adulta .
Dominante ou recessivo

Uma doença genética ocorre se um ou ambos os pais transmitir anormalidades genéticas . O resultado é herança dominante ou herança recessiva .
Herança Taxa

Um pai com PKD vai passar em um gene dominante, com uma probabilidade de 50 por cento a criança vai herdar a doença. PKD autossômica recessiva ocorre quando ambos os pais possuem um gene anormal , resultando em uma probabilidade de 25 por cento de uma criança desenvolver PKD.
Diagnóstico

Se infantil PKD é uma preocupação, médicos vai realizar ultra-sonografia do feto ou recém-nascido , à procura de rins aumentados ou outras anormalidades . Desde autossômica recessiva PKD provoca cicatrizes no fígado , ultra-sons de órgão que são úteis no diagnóstico.
Prognóstico

A forma autossômica recessiva de PKD ocorre em aproximadamente 1 em cada 20.000 indivíduos. Afeta homens e mulheres igualmente , com uma taxa de mortalidade significativa nos primeiros 30 dias após o nascimento. " Se a criança sobrevive ao período neonatal , as chances de sobrevivência são boas ", informa a Fundação PKD. " Para estas crianças , cerca de um terço terá diálise ou transplante de 10 anos de idade . "