casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Doença Renal

Doença Poliquística Renal Autossômica Recessiva (ARPKD): Entendendo a Condição

ARPKD

Crianças desenvolvem insuficiência renal antes da idade adulta. Formas graves: óbito neonatal por insuficiência respiratória. Outras: sintomas tardios (infância/adultez).

Herança dominante vs. recessiva

Doença genética: um ou ambos pais transmitem alelo alterado. Dominante: um alelo mutado basta. Recessiva: ambos pais portadores → 25% chance de filho afetado.

Taxa de herança

Um pai com ADPKD: 50% chance de transmitir. ARPKD: ambos pais com alelo anormal → 25% chance.

Diagnóstico pré-natal/neonatal

Ultrassom fetal/recém-nascido: rins aumentados/anomalias. Fibrose hepática na ARPKD → ultrassom hepático auxilia.

Prognóstico

Incidência ~1:20.000. Igual em sexos. Mortalidade neonatal alta (primeiros 30 dias). "Se sobrevive ao período neonatal, sobrevida boa. ~1/3 necessita diálise/transplante até 10 anos" (PKD Foundation).