Doença Hepática Infantil: Fatores de Risco Genéticos e Ambientais

A doença hepática pediátrica surge de etiologias diversas: genéticas, metabólicas, infecciosas, autoimunes e tóxicas. A maioria não é herdada diretamente em um padrão mendeliano simples dos avós.

Condições Genéticas com Risco Familiar

• Hemocromatose (relacionada ao HFE): Autossômica recessiva; a criança deve herdar dois alelos mutados (um de cada pai). O status dos avós sozinho não determina o risco.
• Doença de Wilson (ATP7B): Autossômica recessiva; padrão de herança similar.
• Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (SERPINA1): Codominante; o risco depende dos genótipos parentais.
• Colestase Intra-hepática Familiar Progressiva (PFIC): Subtipos autossômicos recessivos.
• Doença Hepática da Fibrose Cística: Mutações CFTR; autossômica recessiva.

Contribuintes Não Genéticos

• Hepatite viral (A, B, C, E)
• Lesão hepática induzida por drogas (DILI)
• Hepatite autoimune
• Doença hepática gordurosa não alcoólica (NAFLD) — em ascensão com obesidade infantil
• Atresia de vias biliares (congênita, não herdada)

Se houver histórico familiar de doença hepática, consulte um hepatologista pediátrico para rastreamento direcionado (enzimas hepáticas, teste genético se indicado) e aconselhamento sobre riscos modificáveis (nutrição, peso, evitação de hepatotoxinas).