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Herança da Hemofilia: Genotipos e Probabilidades da Prole

Hemofilia A e B são trastornos recessivos ligados ao X causados por deficiência do fator de coagulação VIII ou IX, respectivamente.

Padrões de Herança

  • Homens (XY): Um alelo mutado no cromossomo X → doença. Genótipo: XhY.
  • Mulheres (XX): Precisam de dois alelos mutados para doença (raro). Genótipo: XhXh. Um alelo mutado → portadora (geralmente assintomática, mas pode ter sintomas leves). Genótipo: XHXh.

Cruzamento: Homem Afetado × Mulher Afetada

Mãe: XhXh | Pai: XhY

ProleGenótipoFenótipoProbabilidade
FilhoXhYHemofílico50%
FilhaXhXhHemofílica50%

Correção: O texto original de 25% cada para quatro categorias está incorreto para este cruzamento. Todos os filhos herdam o único Xh da mãe e o Y do pai → todos são hemofílicos. Todas as filhas herdam Xh da mãe e Xh do pai → todas são hemofílicas. Não há portadoras neste cruzamento específico porque a mãe não tem um X normal para passar.

Riscos Gerais de Portadores

  • Mulher portadora × homem não afetado: 50% dos filhos afetados, 50% das filhas portadoras.
  • Homem afetado × mulher não afetada: Todas as filhas portadoras, nenhum filho afetado.

Aconselhamento genético é recomendado para famílias com hemofilia.