Displasia Ectodérmica Anhidrótica: Intolerância ao Calor e Riscos Fatais

Displasia ectodérmica anhidrótica (XLHED, gene EDA) causa glândulas sudoríparas ausentes/hipoplásicas, dentes, cabelo. Intolerância profunda ao calor.

Falha na Termorregulação

• Sem suor → sem resfriamento evaporativo.
• Temperatura central sobe rapidamente com calor/esforço → hipertermia, insolação.
• Compensatório: ofegar, vasodilatação, comportamental (procurar fresco) — insuficiente.

Consequências Clínicas

• Exaustão/insolação: náusea, confusão, convulsões, coma, morte.
• Intolerância ao exercício.
• Febres recorrentes de origem desconhecida (na verdade hipertermia).
• Pele: seca, eczematosa, propensa a infecção.
• Respiratório: secreções espessas, infecções.

Manejo

• Coletes de resfriamento, ventiladores, nebulização, ambientes com ar condicionado.
• Hidratação, monitoramento de eletrólitos.
• Evite esforço no calor; agende atividades em horas frescas.
• Adaptações escolares/trabalho (IEP/504).
• Multidisciplinar: dermatologia, odontologia, genética, pneumologia.

Emergência

Hipertermia → resfriamento rápido (imersão em água gelada), fluidos IV, UTI. Mortalidade alta se atrasado.

Expectativa de vida próxima do normal com cuidados de suporte modernos.