Fibrose Cística vs. Síndrome de Down (Trissomia 21): Principais Diferenças

Fibrose Cística (FC)

Base genética: Distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene CFTR no cromossomo 7.
Efeitos primários: Muco espesso e pegajoso obstrui pulmões, pâncreas e outros órgãos, levando a infecções crônicas, problemas digestivos e redução da expectativa de vida.
Herança: Requer duas cópias mutadas (uma de cada pai). Portadores (uma cópia) são assintomáticos.

Base genética: Distúrbio cromossômico causado por uma cópia extra completa ou parcial do cromossomo 21. Nota: Monossomia 21 (perda de um cromossomo 21) é uma condição separada, geralmente letal, e não é síndrome de Down.
Efeitos primários: Deficiência intelectual, características faciais características, defeitos cardíacos congênitos, hipotonia e aumento do risco de certas condições médicas.
Origem: Geralmente um erro aleatório na divisão celular (não disjunção) durante a formação de gametas; não é tipicamente herdada.

Característica	Fibrose Cística	Síndrome de Down
Gene/Cromossomo	Gene CFTR (crom 7)	Cromossomo 21 (cópia extra)
Herança	Autossômico recessivo	Geralmente de novo (não herdado)
Principais sistemas afetados	Respiratório, digestivo, reprodutivo	Múltiplo (desenvolvimento, cardíaco, imune)
Expectativa de vida	Melhorando; mediana ~40-50 anos	~60 anos com cuidados modernos

Estas são condições distintas com diferentes causas, mecanismos e estratégias de manejo.