casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Doenças Genéticas

Padrões de Herança de Doenças: Autossômico, Ligado ao X, Mitocondrial e Complexo

Doenças genéticas seguem padrões de herança previsíveis com base na localização cromossômica e no comportamento alélico da variante causadora.

1. Autossômico Dominante

• Um alelo mutado suficiente para o fenótipo.
• Transmissão vertical (pai afetado → 50% dos filhos).
• Masculino/feminino igualmente afetados.
• Expressividade variável, penetrância incompleta comuns.
• Exemplos: Doença de Huntington, neurofibromatose tipo 1, síndrome de Marfan, hipercolesterolemia familiar.

2. Autossômico Recessivo

• Dois alelos mutados necessários (bialélico).
• Pais são portadores assintomáticos (heterozigotos).
• Risco de recorrência 25% por gravidez.
• Consanguinidade aumenta o risco.
• Exemplos: Fibrose cística, anemia falciforme, doença de Tay‑Sachs, fenilcetonúria.

3. Ligado ao X

• Ligado ao X recessivo: Masculinos afetados (hemizigotos); fêmeas portadoras (geralmente assintomáticas). Pai afetado → todas as filhas portadoras, nenhum filho afetado. Mãe portadora → 50% dos filhos afetados, 50% das filhas portadoras. Exemplos: Hemofilia A/B, distrofia muscular de Duchenne, daltonismo vermelho‑verde.
• Ligado ao X dominante: Raro; machos afetados mais severos; fêmeas variáveis. Exemplos: Síndrome de Rett (MECP2), raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X.

4. Mitocondrial (Materno)

• mtDNA herdado exclusivamente do óvulo.
• Todos os filhos de mãe afetada em risco; pai afetado transmite a nenhum.
• Heteroplasmia (mtDNA mutante/selvagem misto) → severidade variável.
• Exemplos: Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON), MELAS, MERRF.

Padrões Complexos/Não Mendelianos

• Multifatorial (poliênico + ambiente): Diabetes, hipertensão, fenda labial.
• Impressão genômica (expressão de origem parental): Síndrome de Prader‑Willi, Angelman.
• Expansões de repetições de tríplice (antecipação): Huntington, distrofia miotônica, X frágil.
• Mosaísmo, quimerismo, disomia uniparental.

Aconselhamento Genético

Essencial para avaliação de risco, decisões de teste, planejamento reprodutivo e apoio psicossocial. Análise de pedigree, teste molecular e interpretação de variantes requerem expertise.