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Doença de Charcot-Marie-Tooth: Sintomas, Tipos, Genética e Evolução

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), nomeada em homenagem aos três médicos que a identificaram, é um termo abrangente para um grupo de distúrbios genéticos que afetam os nervos periféricos — as vias motoras e sensoriais que transmitem sinais da medula espinhal e do cérebro para todo o corpo.

• Tipo 1: afeta a bainha de mielina (revestimento isolante dos nervos).
• Tipo 2: afeta os axónios (fibras nervosas propriamente ditas).
• Tipo 3 (Doença de Dejerine-Sottas): forma mais grave.

Frequência

Segundo o National Institute of Health, a CMT é uma das doenças hereditárias mais comuns, afetando 1 em 2.500 pessoas. Só nos EUA, mais de 100.000 pessoas têm alguma forma do distúrbio.

Genética e Cromossomas

Investigadores da Muscular Dystrophy Association identificaram três genes específicos que, quando anómalos, causam CMT. Dois localizam-se nos cromossomas 1 e 17; o terceiro no cromossoma X. Como as mulheres têm dois cromossomas X (um de reserva), costumam apresentar sintomas menos graves que os homens (XY).

Início dos Sintomas

A CMT afeta mais frequentemente as pernas e pés, podendo atingir as mãos com o tempo. O início é muito gradual, surgindo geralmente no início da idade adulta; muitas pessoas têm forma leve e nunca sabem. O tipo 1 (mielina) manifesta-se mais cedo, por vezes na infância. Exceto em casos raros, a esperança de vida não é encurtada.

Fraqueza Muscular

Com a degradação dos nervos sensoriais e motores, surgem tempos de reação mais lentos, fraqueza nos músculos das pernas e pés, e eventualmente atrofia por desuso. Isto leva a pé caído (drop foot), marcha exagerada e maior risco de quedas e tropeções.

Deformidades

Segundo a Mayo Clinic, a fraqueza e atrofia progressivas, com redução da mobilidade, causam: dedos em martelo, pés virados para dentro, dedos que se curvam para cima, arcos plantares acentuados e deformação da massa muscular por diminuição do volume.

Dor e Dormência

À medida que a fraqueza e atrofia agravam-se, alguns doentes sentem dor (principalmente cãibras nos pés e tornozelos) e dormência. A gravidade costuma ser pior nas formas mais extremas; alguns doentes não sentem dor.