Albinismo Genético: Tipos OCA, Genes e Localizações Cromossômicas

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Albinismo Genético: Tipos OCA, Genes e Localizações Cromossômicas

Albinismo Oculocutâneo (OCA): Visão Geral

O albinismo oculocutâneo é um grupo de distúrbios autossômicos recessivos que reduzem a produção de melanina na pele, nos cabelos e nos olhos. Sete tipos são reconhecidos (OCA1–7), cada um associado a um gene específico.

Principais Tipos de OCA e Base Genética

Tipo	Gene	Cromossomo	Função da Proteína	Prevalência
OCA1	TYR	11q14.3	Tirosinase — enzima limitante que converte tirosina em DOPA	O mais comum (~50% dos casos de OCA)
OCA1A	TYR (mutações nulas)	11q14.3	Sem atividade de tirosinase → sem melanina	Fenótipo grave
OCA1B	TYR (hipomórfico)	11q14.3	Atividade reduzida de tirosinase → algum pigmento se desenvolve	Mais leve, sensível à temperatura
OCA2	OCA2 (anteriormente P)	15q12-q13	Proteína de membrana de melanosomo; regula pH e transporte de tirosinase	Comum em populações africanas
OCA3	TYRP1	9p23	Proteína relacionada à tirosinase 1; estabiliza tirosinase, catalisa oxidação de DHICA	Raro; albinismo "ruivo" em africanos
OCA4	SLC45A2 (MATP)	5p13.2	Transportador de melanosomo; tráfico de cobre/tirosinase	Comum em japoneses e coreanos
OCA5	Desconhecido	4q24	—	Uma família paquistanesa
OCA6	SLC24A5	15q21.1	Troca dependente de potássio de sódio/cálcio em melanosomos	Raro
OCA7	C10orf11	10q22.3	Proteína de repetições ricas em leucina; papel na maturação do melanosomo	Muito raro

Observações Adicionais

Albinismo ocular (OA1): ligado ao X (GPR143), afeta principalmente os olhos.
Formas sindrômicas: Hermansky-Pudlak (sangramento, fibrose), Chediak-Higashi (defeitos imunológicos).
Testes genéticos confirmam o tipo, orientam o aconselhamento e preveem a gravidade do fenótipo.