Hiperplasia Adrenal Congênita Clássica: Fisiopatologia e Manejo

CAH clássica é um distúrbio autossômico recessivo (deficiência de 21-hidroxilase, CYP21A2) causando deficiência de cortisol e aldosterona com excesso de andrógenos. Incidência ~1:15.000.

Fisiopatologia

• Bloqueio da 21-OH → 17-OHP se acumula → desviado para andrógenos (androstenediona, testosterona).
• Deficiência de cortisol → perda do feedback negativo → ACTH ↑ → hiperplasia adrenal.
• Deficiência de aldosterona → perda de sódio (75% dos clássicos) → hiponatremia, hipercaliemia, depleção de volume.

Apresentação

• 46,XX: Genitália ambígua ao nascimento (Prader III–V); virilização postnatal.
• 46,XY: Genitália normal; pode apresentar crise de perda de sódio (7–14 dias) ou puberdade precoce.

Complicações

• Aceleração do crescimento → idade óssea avançada → estatura adulta baixa.
• Crises adrenais (infecção, estresse, trauma).
• Tumores de repouso adrenal testicular (homens).
• Desafios de fertilidade, características de SOP (mulheres).
• Ajuste psicosexual.

Manejo

• Reposição de glicocorticoides: Hidrocortisona (10–15 mg/m²/dia dividido TID); dosagem de estresse.
• Mineralocorticoide: Fludrocortisona 0,05–0,2 mg/dia + suplementação de sódio (bebês).
• Monitoramento: 17-OHP, androstenediona, renina, eletrólitos, crescimento, idade óssea.
• Dexametasona pré-natal (controversa) reduz virilização em fetos 46,XX.

A triagem neonatal permite tratamento precoce. Cuidados multidisciplinares (endocrinologia, urologia, genética, psicologia) otimizam resultados ao longo da vida.