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Quais são as vantagens da análise genética

A triagem para potenciais doenças genéticas pode ajudar um casal a decidir se deve ter filhos; pode levar a diagnóstico precoce e tratamento preventivo; pode aliviar pessoas em risco da incerteza e orientar suas decisões de vida; e os testes genéticos podem ajudar a avançar tratamentos médicos e a compreensão de doenças.

Existem mais de 1.000 testes genéticos que podem prever doenças e distúrbios ou confirmar um diagnóstico. Os benefícios incluem ajuda em decisões reprodutivas, confirmação de doença, oportunidade de opções preventivas e avanço da compreensão e tratamento médico de doenças.

Decisões reprodutivas

O teste de portador refere-se à triagem de um indivíduo para mutações genéticas conhecidas por estarem envolvidas na herança de doenças. Um casal pode optar por ser testado para genes de portador para tomar uma decisão mais informada sobre ter filhos. Se ambos os potenciais pais forem portadores de genes recessivos, é mais provável que tenham um filho com uma doença ou distúrbio genético específico. Algumas doenças genéticas levam a uma vida de sofrimento ou morte precoce.

O teste genético pré-natal pode ajudar a orientar decisões sobre continuar ou não uma gravidez e ajudar pais e médicos a se prepararem para o tratamento precoce de uma criança afetada, se a doença for identificada.

Confirmação de doença

Quando doenças hereditárias correm em famílias, os indivíduos podem evitar uma vida de incerteza e testes com testes genéticos. Tal confirmação, seja negativa ou positiva, pode ajudar a orientar decisões de vida como carreira, família e cobertura de seguro saúde. A confirmação precoce da doença pode ajudar as pessoas afetadas a buscar tratamento apropriado e tomar medidas preventivas. A triagem genética de recém-nascidos, por exemplo, pode resultar na administração precoce de antibióticos para anemia falciforme, reduzindo muito as taxas de mortalidade infantil. Outra vantagem dos testes genéticos em recém-nascidos é que a triagem para fenilcetonúria (condição cujos sintomas não são evidentes a princípio) pode levar a tratamentos dietéticos que previnem retardamento mental.

Opções preventivas

Os testes genéticos podem identificar genes que colocam pessoas em risco de desenvolver certos distúrbios e doenças. Um resultado negativo em testes de suscetibilidade pode aliviar pessoas que fazem exames contínuos, como colonoscopias, devido à prevalência de doenças relacionadas em suas famílias. Tais testes preditivos podem ajudar pessoas com suscetibilidade confirmada a tomar medidas preventivas. Aqueles em risco de câncer de cólon, por exemplo, podem fazer check-ups frequentes e remoção de crescimentos para limitar fatalidades, segundo o Projeto Genoma Humano (HGP). Eles podem cuidar para comer bem e se exercitar para reduzir o risco de morrer de câncer de cólon.

Compreendendo os vínculos entre suscetibilidade e ambiente

Os testes de suscetibilidade são controversos porque dão uma estimativa de probabilidade de desenvolver uma certa condição, mas nem todas as pessoas em risco desenvolvem a doença. Mesmo com mutações genéticas identificáveis, algumas pessoas nunca desenvolvem a doença. A triagem genética pode ajudar os cientistas a entender quais fatores ambientais e outras mutações contribuem para o desenvolvimento da doença. Além disso, identificar todas as mutações genéticas de um gene pode ajudar os cientistas a entender como uma doença se desenvolve e progride no corpo. Isso pode levar ao desenvolvimento de novos tratamentos e possíveis curas.