Atrasos de desenvolvimento e testes genéticos

Atrasos de desenvolvimento são diagnosticados quando as crianças não atingem marcos de desenvolvimento oportunos. Os sintomas incluem dificuldades com linguagem, aprendizagem, interação social ou habilidades motores. Testes genéticos de amostras de sangue ou tecido, seja in utero ou após o nascimento, podem identificar certos atrasos.

Causas

Atrasos de desenvolvimento baseados em genética ocorrem com anormalidades envolvendo genes mutados, ausentes ou extras ou cromossomos. Dependendo da doença, essas anormalidades podem ser herdadas ou ocorrer espontaneamente.

Exemplos e indicadores

Exemplos de doenças genéticas que causam atrasos de desenvolvimento são síndrome de Down, síndrome do X frágil e síndrome de Rett. Além dos sintomas de atraso de desenvolvimento, as decisões para testes genéticos baseiam-se em vários indicadores, incluindo histórico familiar, idade e saúde da mãe, ou ter tido um filho anterior com atrasos.

Cautela

Embora os testes genéticos possam confirmar anormalidades genéticas, não podem prever a gravidade em um indivíduo específico. O mesmo gene pode expressar vários graus de gravidade em diferentes indivíduos. Fatores ambientais também desempenham um papel em algumas condições genéticas. Portanto, a informação genética deve ser utilizada em conjunto com outros diagnósticos e terapias.