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Compreendendo a Deficiência de Visão de Cores: Tipos, Causas, Diagnóstico e Manejo

Deficiência de visão de cores (DVC), frequentemente chamada de daltonismo, é uma condição na qual indivíduos têm reduzida capacidade de distinguir entre certas cores. Afeta aproximadamente 8% dos homens e 0,5% das mulheres de descendência do Norte da Europa. Embora a maioria dos casos seja herdada, a deficiência adquirida de visão de cores pode sinalizar condições médicas subjacentes que requerem atenção.

Classificação da Deficiência de Visão de Cores

Formas Congênitas (Hereditárias)

A grande maioria dos casos congênitos de DVC envolve defeitos vermelho-verde, correspondendo a cerca de 99% de todas as deficiências hereditárias de visão de cores. São traços recessivos ligados ao X causados por mutações no gene OPN1LW (afetando cones L, defeitos protan) ou no gene OPN1MW (afetando cones M, defeitos deutan).

• Protanopia/Protanomalia: Cones L ausentes ou defeituosos fazem os vermelhos parecerem mais escuros ou esverdeados.
• Deuteranopia/Deuteranomalia: Cones M ausentes ou defeituosos fazem os verdes parecerem avermelhados.
• Tricromacia anômala representa formas mais leves, enquanto dicromacia indica deficiência mais grave.

Defeitos azul-amarelo (defeitos trítan) são raros e seguem herança autossômica dominante, envolvendo mutações no gene OPN1SW (cones S). Acromatopsia (monocromasia de bastonetes) é muito rara, autossômica recessiva, e envolve disfunção completa dos cones com sintomas incluindo nistagmo, fotofobia, baixa acuidade visual e ausência total de visão de cores. Genes envolvidos incluem CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, e ATF6. Monocromasia de cones azuis é uma condição ligada ao X onde apenas cones S funcionam.

Deficiência Adquirida de Visão de Cores

A DVC adquirida é frequentemente assimétrica, progressiva e acompanhada por outros sintomas visuais. Causas comuns incluem:

• Distúrbios do nervo óptico: Neurite óptica (frequentemente associada à esclerose múltipla), neuropatia por compressão e glaucoma (perda precoce azul-amarelo).
• Doenças retinianas: Retinopatia diabética, degeneração macular, retinose pigmentar e toxicidade por hidroxicloroquina (causando escotomas paracentrais e defeitos tipo trítan).
• Medicamentos: Etambutol (vermelho-verde), digoxina (visão amarela), sildenafil (matiz azul) e cloroquina.
• Exposições tóxicas: Disulfeto de carbono, estireno e mercúrio.
• Mudanças relacionadas à idade: Amarelamento do cristalino (esclerose nuclear) filtra a luz azul, criando um pseudo-defeito trítan.

Diagnóstico

O diagnóstico envolve várias abordagens de teste:

• Testes de rastreamento: Placas pseudoiscocromáticas de Ishihara (vermelho-verde), placas de Hardy-Rand-Rittler (HRR) (classificam tipo e gravidade) e Farnsworth D-15 (distingue dicromatas de tricromatas anômalos).
• Testes quantitativos: Anoscópio (combate de Rayleigh) é o padrão-ouro para defeitos vermelho-verde. O Teste Farnsworth-Munsell 100 Matiz avalia a capacidade de discriminação de cores.
• Teste genético: Confirma mutações específicas, útil para aconselhamento e distinção de defeitos protan de deutan.

Impacto Funcional

A deficiência de visão de cores afeta atividades diárias como identificar frutas maduras, julgar o ponto da carne, interpretar semáforos (embora dicas baseadas na posição ajudem), ler gráficos codificados por cores e trabalhar com fiação elétrica. Certas carreiras têm padrões de visão de cores, incluindo aviação, trabalho elétrico, design gráfico, aplicação da lei e serviço militar (requisitos variam por país e função). Em crianças, a identificação precoce ajuda com adaptações educacionais para arte, laboratórios de ciências e materiais de aprendizagem codificados por cores.

Manejo e Auxílios

Não há cura para DVC congênita. No entanto, vários auxílios podem ajudar:

• Filtros ópticos: Lentes coloridas (EnChroma, ChromaGen, X-Chrom) aumentam o contraste para alguns tricromatas anômalos, mas não restauram a visão normal de cores. A eficácia varia.
• Lentes de contato: Lentes com centro vermelho (X-Chrom) operam em princípio similar.
• Tecnologia: Aplicativos de smartphone para identificação de cores e filtros de daltônica, além de configurações de acessibilidade de computador com filtros de cor.
• Estratégias adaptativas: Rotulagem, uso de textura e pistas de forma, memorização e garantia de boa iluminação.

DVC Adquirida Requer Avaliação Urgente

Mudanças de início recente na visão de cores, especialmente se unilaterais, justificam trabalho neuro-oftalmológico incluindo revisão do nervo óptico, mácula e medicamentos. Muitas causas são reversíveis se abordadas precocemente, como descontinuar medicamentos ofensivos ou tratar neurite óptica.

Aconselhamento Genético

A herança ligada ao X significa que homens afetados transmitem a mutação para todas as filhas (que se tornam portadoras) mas nenhum filho. Mulheres portadoras geralmente são assintomáticas, mas podem ter anomalias leves. Testes genéticos pré-natais e pré-implantação estão disponíveis.