Como diagnosticar Retinose Pigmentar

retinite pigmentosa é um termo geral para um grupo de doenças oculares genéticas caracterizada por uma perda da visão periférica e visão noturna. É causada por defeitos em mais de 100 genes causadores de distrofias da retina e do epitélio da retina . Instruções
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Observar o aparecimento de retinite pigmentosa. Os primeiros sintomas são geralmente dificuldade na realização de tarefas em condições de pouca luz , como entardecer ou nevoeiro. Os pacientes também podem exigir um período prolongado de ajuste entre claro e escuro .
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Documente sintomas posteriores de retinite pigmentosa. Os pacientes podem experimentar a visão de túnel , embora a perda da visão periférica é freqüentemente assintomática . Sintomas adicionais incluem esbarrar em móveis, dificuldade com esportes e vendo flashes contínuos de luz.
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Realizar um exame ocular. A acuidade visual pode variar de 20/20 até próximo da cegueira no final da doença e a maior parte dos pacientes adultos têm catarata subcapsular posterior . Outras conclusões importantes são espículas de osso , um nervo óptico com uma palidez de cera e atenuação arteriolar retiniana.
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Realizar estudos de laboratório para eliminar outros diagnósticos. Sífilis e toxoplasmose são agentes infecciosos que são comumente confundidos com retinite pigmentosa. Doenças adicionais que podem se disfarçar como retinite pigmentosa incluem Abetalipoproteinemia , girar atrofia , síndrome de Kearns- Sayre e doença Refsum .
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Tomar exames de imagem para confirmar um diagnóstico de retinite pigmentosa. Um eletrorretinograma (ERG) é o teste mais importante para a retinite pigmentosa , porque ele pode detectar deficiência fotorreceptor mesmo suave. Uma ERG também pode medir a função de cones e bastonetes da retina e é geralmente anormal, a primeira infância. Uma perda grave da função cone é característica e é acompanhada por uma perda de função haste em graus variados.