Como Diagnosticar Retinose Pigmentar

Retinose pigmentar (retinite pigmentosa) é grupo de distrofias retinianas genéticas: perda de visão periférica e noturna. Defeitos em >100 genes causam distrofia da retina e epitélio pigmentar.

Instruções

1. Início dos sintomas. Dificuldade em pouca luz (crepúsculo, neblina). Adaptação lento claro/escuro prolongada.
2. Sintomas subsequentes. Visão tubular (perda periférica frequente assintomática). Trombar em móveis, dificuldade em esportes, fotopsias (flashes de luz contínuos).
3. Exame ocular. Acuidade visual: 20/20 a cegueira próxima (fase tardia). Catarata subcapsular posterior comum em adultos. Achados-chave: espículas ósseas (bone spicules), palidez cerosa do nervo óptico, atenuação das arteríolas retinianas.
4. Exames laboratoriais para diagnóstico diferencial. Sífilis e toxoplasmose imitam retinose. Outras: abetalipoproteinemia, atrofia girata, síndrome de Kearns-Sayre, doença de Refsum.
5. Exames de imagem para confirmação. Eletroretinograma (ERG) — teste mais importante: detecta até comprometimento leve de fotorreceptores. Mede função de bastonetes e cones — anormal desde infância. Perda severa de cones + perda variável de bastonetes = característico.