Doença de Paget do Osso: Etiologia, Apresentação e Manejo

Doença de Paget do osso (osteíte deformante) é um distúrbio focal de remodelação óssea acelerada — resorção excessiva por osteoclastos seguida de formação óssea desorganizada e em tecido tecido. Resultado: ossos aumentados, enfraquecidos, hipervasculares, propensos a deformidade, fratura e dor.

Etiologia

• Genética: Mutações em SQSTM1 (40–50% familiar, 5–10% esporádico); outros genes (VCP, OPTN)
• Ambiental: Gatilho viral (paramixovírus-like) hipotetizado; incidência em declínio sugere efeito de coorte

Características Clínicas

• Dor óssea (profunda, latejante, pior à noite)
• Deformidades: tibias arqueadas, crânio aumentado (aumento do tamanho do chapéu), cifose
• Fraturas (transversas "tipo giz"), osteoartrite (juntas adjacentes)
• Neurológico: perda auditiva (envolvimento do osso temporal), compressão nervosa
• Insuficiência cardíaca de alto débito (shunting vascular em doença extensa)
• Osteossarcoma (<1%)

Diagnóstico

Fosfatase alcalina sérica elevada (específica do osso), cálcio/fosfato normais. Raio-X: lítico (precoce) → misto → esclerótico (tardio). Cintilografia óssea mostra a extensão do envolvimento.

Tratamento

• Bifosfonatos (ácido zoledrônico IV, risedronato oral): Suprimem a renovação; normalizam a FA; reduzem dor/risco de fratura
• Analgésicos, órteses, substituição de articulação para OA
• Cirurgia para fraturas, deformidade, descompressão nervosa

Pacientes assintomáticos com FA normal podem ser monitorados.