Fibrose Cística em Animais: Ocorre Naturalmente?

Fibrose cística (FC) é um distúrbio genético específico do ser humano causado por mutações no gene CFTR (cromossomo 7). Não há casos conhecidos de FC ocorrendo naturalmente em animais.

Por Que a FC é Única aos Humanos

• O espectro de mutação do CFTR (por exemplo, F508del) e suas consequências fenotípicas são específicos da fisiologia humana.
• Outras espécies têm ortólogos do CFTR, mas mutações de perda de função naturalmente ocorrentes produzindo doença semelhante à FC não foram documentadas.

Modelos Animais em Pesquisa

Cientistas criaram modelos animais geneticamente modificados (camundongos, porcos, furões, ratos) com mutações no CFTR para estudar a fisiopatologia da FC e testar terapias. Esses modelos replicam características-chave (doença pulmonar, insuficiência pancreática, manifestações GI) mas são induzidos, não espontâneos.

Diferenças Espécie-Específicas

• Camundongos: Pouca doença pulmonar espontânea; precisam de exposição a patógenos para desenvolver inflamação.
• Porcos e furões: Desenvolvem doença pulmonar e pancreática espontânea mais próxima da FC humana.

Veterinários não diagnosticam ou tratam FC em animais de estimação ou pecuária. Sintomas respiratórios/GI em animais têm outras etiologias (infecções, alergias, defeitos congênitos).