Prevalência da Doença de Gaucher em Populações Judeus Asquenazes

Doença de Gaucher, um distúrbio de armazenamento lisossomal causado por mutações no gene GBA, ocorre mais frequentemente entre judeus asquenazes. A frequência de portadores nesta população é de aproximadamente 1 em 15, com uma prevalência da doença de cerca de 1 em 850 indivíduos — significativamente maior que a prevalência na população geral de ~1 em 50.000 a 1 em 100.000.

Os três principais tipos variam em severidade: Tipo 1 (não neuronopático, mais comum em judeus asquenazes) apresenta esplenomegalia, citopenias e doença óssea, mas poupa o sistema nervoso. Tipos 2 e 3 envolvem deterioração neurológica progressiva.

Terapia de reposição enzimática (ERT) e terapia de redução de substrato (SRT) são tratamentos eficazes para Tipo 1. Triagem de portadores é recomendada para indivíduos judeus asquenazes que planejam famílias.