Doença de Von Hippel-Lindau: Sintomas, Causas e Diagnóstico

Doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é um transtorno autossômico dominante causado por mutações no gene VHL (3p25.3), levando à desregulação de fatores induzíveis por hipoxia (HIF) e predisposição a tumores benignos e malignos.

Manifestações por Órgão

• Olhos: Hemangioblastomas capilares retinianos (angiomas) → perda de visão se não tratados. Característica de apresentação mais comum.
• SNC: Hemangioblastomas (cerebelo, tronco encefálico, medula espinhal) → dor de cabeça, ataxia, fraqueza, síringomielia.
• Rins: Cistos renais + carcinoma de células renais de células claras (RCC) — principal causa de morte. Rastreamento: RM/CT anual.
• Adrenais: Feocromocitomas (excesso de catecolaminas → hipertensão paroxística, palpitações, sudorese).
• Pâncreas: Cistos, cistoadenomas serosos, tumores neuroendócrinos (NETs).
• Epidídimo (homens) / ligamento largo (mulheres): Cistoadenomas (geralmente assintomáticos).
• Tumores do saco endolinfático: Perda auditiva, zumbido.

Diagnóstico

• Critérios clínicos (por exemplo, ≥1 tumor característico + histórico familiar, ou ≥2 tumores característicos).
• Teste genético (sequenciamento/análise de deleção do VHL) — confirma diagnóstico, permite teste presintomático de parentes.

Vigilância (Aliança VHL / Diretrizes Clínicas)

• Anual: RM encéfalo/coluna, RM/CT abdominal, exame oftalmológico, metanefrinas plasmadas livres, audiometria.
• Detecção precoce → cirurgia preservadora de órgãos (nefrectomia parcial, fenestração de cisto), radiocirurgia para lesões do SNC.

Cuidado multidisciplinar em Centros de Cuidado Clínico VHL otimiza desfechos. Vigilância ao longo da vida é essencial.