Doenças Comuns do Sistema Muscular: Diagnóstico e Tratamento

Distúrbios do sistema muscular variam de genéticos a autoimunes a inflamatórios. O diagnóstico precoce melhora os desfechos.

Principais Distúrbios

Distrofias musculares: Genéticas (distrofina, sarcoglicanos, etc.); fraqueza progressiva. Duchenne (infância), Becker, miotônica, facioscapulohumeral, cintura escapular.
Miastenia grave: Autoimune anticorpos anti-AChR/MuSK; fraqueza fatigável (ocular, bulbar, membro).
Miopatias inflamatórias: Polimiosite, dermatomiosite (pele + músculo), miosite por corpos de inclusão (IMI, >50y, assimétrica), miopatia autoimune necrosante.
Miopatias metabólicas: Doença de armazenamento de glicogênio (McArdle, Pompe), distúrbios mitocondriais, defeitos de oxidação de ácidos graxos.
Canalopatias: Paralisias periódicas, miotonia congênita.

EMG/NCS: Miopática vs. neurogênica; irritabilidade (fibrilações).
RM (STIR/T2): Edema, substituição gordurosa, reconhecimento de padrão.
CK (creatina quinase): Elevada em processos miopáticos (centenas–centenas de milhares).
Biópsia muscular: Histologia, imuno-histoquímica, microscopia eletrônica (padrão-ouro para muitos).
Teste genético: Painel, exoma, genoma; confirma distrofias, canalopatias, metabólicas.
Painéis de autoanticorpos: AChR, MuSK, LRP4, HMGCR, SRP, cN1A, etc.

Sem cura para a maioria dos distúrbios genéticos/primários—mas terapias modificadoras de doença emergindo (exon skipping, terapia gênica para DMD; reposição enzimática para Pompe).
Imunossupressão para autoimune/inflamatório: esteroides, IVIG, rituximab, micofenolato, metotrexato.
Sintomático: Piridostigmina (MG), mexiletina (miotonia), fisioterapia/terapia ocupental, órteses, suporte respiratório, vigilância cardíaca.
Cuidados multidisciplinares: Neurologia, PM&R, pneumologia, cardiologia, genética, nutrição, psicossocial.

Novas terapias (oligonucleotídeos antissenso, CRISPR, chaperonas moleculares) estão em ensaios. Encaminhe para centros neuromusculares.