casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Doenças

Sinais e sintomas da doença de Tangier: colesterol HDL, tonsilas alaranjadas e neuropatia

Tonsilas Alaranjadas, Baço e Fígado Aumentados

Apenas cerca de 100 casos de doença de Tangier foram registrados mundialmente. O primeiro caso foi identificado em 1960 em um menino de cinco anos chamado Teddy Laird na Ilha de Tangier. O menino mostrou os sintomas pelos quais a doença é mais conhecida. Tinha tonsilas e adenoides alaranjadas e aumentadas, níveis muito baixos de lipoproteína de alta densidade (HDL) e fígado, baço e linfonodos aumentados. A presença de tonsilas alaranjadas-amareladas aumentadas é o sinal visual mais óbvio da doença de Tangier em crianças. A irmã de Teddy, Elaine, foi o segundo caso registrado.

Aterosclerose

À medida que envelhecem, aqueles com doença de Tangier frequentemente desenvolvem aterosclerose, o acúmulo de depósitos gordurosos e tecido cicatricial no revestimento das artérias. Doença arterial coronariana prematura é seis vezes maior que a média para aqueles entre 35 a 65 anos com a doença. Aqueles com a doença também podem exibir quantidade ligeiramente elevada de gordura no sangue, conhecida como hipertrigliceridemia leve.

Sinais e Sintomas Oculares

Indivíduos diagnosticados com doença de Tangier variam em idade de dois a 67 anos. Para complicar o diagnóstico, os sintomas podem variar mais com a idade progressiva. No caso de um homem de 66 anos diagnosticado com a doença, os sinais e sintomas incluíram complicações oculares como opacidade corneal, sensibilidade corneal diminuída e comprometimento visual progressivo lento. Fechamento incompleto da pálpebra precedeu a opacidade corneal.

Função Nervosa, Desgaste Muscular e Outros Sinais e Sintomas

Outros sinais da doença de Tangier incluem problemas que afetam a função nervosa causando dormência, formigamento, dor, inchaço e fraqueza muscular em várias partes do corpo. Alguns sofrem experimentam perda generalizada de sensação de dor e temperatura em várias partes do corpo. Alguns exibem desgaste muscular progressivo, incluindo desgaste bilateral dos músculos das mãos. Outros sinais e sintomas podem incluir paralisia em ambos os lados da face, conhecida como diplégia facial; episódios de dor aguda nos membros ao longo de vários anos; e diabetes tipo 2.