Diabetes mellitus, mais conhecido como diabetes, refere-se a níveis anormalmente elevados de glicose (também conhecido como açúcar) no sangue. Existem muitos fatores que contribuem para o desenvolvimento de diabetes em uma pessoa, entre eles, a genética desempenha papel muito importante.
Existem dois tipos: tipo 1 e tipo 2. Tipo 1 às vezes chamado de diabetes juvenil, ocorre principalmente em jovens adultos e crianças. Pacientes com tipo 1 falham em produzir insulina, crucial para transformar açúcar em energia. Tipo 1 é raro, respondendo por menos de 5% de todos os casos. Em pacientes com tipo 2, insulina não é produzida suficientemente ou as células falham em absorvê-la.
Embora fator genético afete fortemente risco de desenvolver diabetes, outros fatores ambientais como dieta e exercício também desempenham papel importante em determinar se pessoa desenvolverá diabetes ou não. Estudos com gêmeos idênticos indicam que risco de ter diabetes para um gêmeo se o outro já tem é 50% para tipo 1 e 75% para tipo 2. Assim, mesmo carregando gene do diabetes, é possível não desenvolvê-lo.
Papel do fator genético no desenvolvimento de diabetes é mais forte no tipo 1 que no tipo 2. Para tipo 1, vários fatos ambientais podem desencadear início: infecção, dieta, clima. Amamentação nos primeiros anos também pode desempenhar papel importante. Pessoas amamentadas são menos propensas a desenvolver tipo 1. Estudos do genoma humano identificaram 18 regiões (IDDM1 a IDDM18) ligadas ao tipo 1. Para tipo 2, histórico familiar é fator de risco mais forte. Tipo 2 também fortemente ligado à obesidade. Pesquisadores dedicaram muitos recursos para buscar genes do tipo 2. Acredita-se agora que envolve variações em vários genes. Dois genes, calpaína 10 (CAPN10) e fator nuclear de hepatócitos 4 alfa (HNF4A), foram identificados usando estudos de ligação de genoma inteiro.
Influência do fator genético no início do diabetes reflete parcialmente na relação entre raça e incidência. Brancos são mais propensos a desenvolver tipo 1. Por outro lado, mexicano-americanos, afro-americanos e índios Pima têm maior risco para tipo 2.
Em 1962, após estudar epidemia de diabetes na ilha de Nauru, Neel propôs que genes humanos são projetados para sobreviver à fome. Quando alimento se torna abundante, esses genes fazem corpo acumular gordura, levando à obesidade e aumentando risco de diabetes. Hipótese chamada de teoria dos "genes poupadores".