Herança do Daltonismo: Por Que Três Irmãos Afetados e Um Não Afetado Não é Tão Incomum

O daltonismo vermelho-verde congênito é tipicamente recessivo ligado ao X (genes OPN1LW/OPN1MW em Xq28).

• Masculinos (XY): Um alelo mutante → afetado.
• Femininos (XX): Precisam de dois alelos mutantes → afetados; um → portadora (geralmente assintomática devido ao mosaísmo por inativação do X).

Padrões Esperados de uma Mãe Portadora

• Cada filho: 50% de chance de ser afetado.
• Probabilidade de 3/4 filhos afetados = C(4,3) × 0,5⁴ = 25%.
• Probabilidade de 4/4 afetados = 6,25%.

Então 3 afetados + 1 não afetado é possível por acaso (25%) — não estatisticamente "improvável", apenas notável. Se o pai for afetado, todas as filhas são portadoras; nenhum filho é afetado (o pai dá Y aos filhos).

Explicações Alternativas

• Mutação de novo em um irmão.
• Tipos de mutação diferentes (ex., um tem monocromacia de cones azuis).
• Causa não genética (neuropatia óptica, toxicidade) em irmãos afetados.
• Penetrância/expressividade incompleta (raro para mutações de opsina).

Teste genético (painel para OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW) esclarece o diagnóstico.