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História da Adrenoleucodistrofia (ALD)

A adrenoleucodistrofia (ALD) é um distúrbio genético caracterizado pelo dano à bainha de mielina, tecido que protege células nervosas do cérebro. Causa dano cerebral progressivo e disfunção das glândulas adrenais, que produzem hormônios controlando metabolismo, equilíbrio hídrico e pressão arterial. ALD é classificada como leucodistrofia — condição médica com degeneração progressiva da substância branca cerebral.

Descoberta

Primeiro caso descrito por dupla de médicos, Haberfeld e Spieler, em 1910, ao observarem dois irmãos. O mais novo, saudável aos 6 anos, desenvolveu pele profundamente bronzeada, visão falhando e queda no rendimento escolar. No ano seguinte, dificuldade para andar e hospitalização. Nos estágios finais, perdeu fala e faleceu oito meses após internação.

Doença de Siemerling-Creutzfeldt / Doença de Schilder

Notando que o irmão mais velho morreu em circunstâncias similares aos 8 anos, Paul Ferdinand Schilder examinou cérebros de ambos em 1913, descobrindo perda severa de mielina. Década depois, Ernst Siemerling e Hans Creutzfeldt encontraram menino com condição similar, documentando efeito adverso nas glândulas adrenais. Por isso, ALD foi anteriormente nomeada após estes três médicos: "Doença de Siemerling-Creutzfeldt" ou "Doença de Schilder".

Classificação Oficial

Em 1952, médicos Adams e Kubic sugeriram colocar condição na mesma categoria da esclerose múltipla, pois ambas compartilham perda de mielina, embora notassem degeneração mais severa na ALD. Em 1963, pesquisadores notaram que todos pacientes até então eram homens, sugerindo herança recessiva ligada ao X. Devido à ligação de degeneração cerebral com insuficiência adrenal, termo "adrenoleucodistrofia" introduzido em 1970.

X-ALD

Em 1977, pesquisa suficiente levou comunidade médica a rotular forma mais comum como "X-ALD", geralmente entre infância e idade adulta. X-ALD envolve gene anormal no cromossomo X, afetando particularmente homens por falta do segundo X protetor das mulheres. Forma mais branda e rara — ALD de início na idade adulta — ocorre em homens entre 21-35 anos, e também em mulheres portadoras. Em 1981, gene da ALD mapeado para cromossomo Xq28.

Atualidade

Em 2010, pesquisa foca em prevenir, tratar e curar. Em 1988, primeiro transplante de medula óssea bem-sucedido em paciente com ALD. Em 2007-2008, equipe liderada por Nathalie Cartier e Patrick Aubourg tratou com sucesso dois meninos de 7 anos com sinais iniciais de ALD usando terapia gênica. Outros tratamentos descobertos: fisioterapia e administração de misturas de ácidos graxos.