A história de adrenoleucodistrofia

adrenoleucodistrofia , também conhecido pelo acrónimo ALD , é uma doença genética caracterizada por o dano da bainha de mielina , um tecido que protege as células nervosas do cérebro . Isto faz com que a lesão cerebral progressiva , assim como a disfunção das glândulas supra-renais , que produzem hormonas que controlam o metabolismo , o equilíbrio de fluidos e pressão sanguínea . ALD é classificada como uma leucodistrofia - uma condição médica que envolve a degeneração progressiva da substância branca do cérebro. Descoberta

O primeiro caso de ALD foi descrito por um par de médicos , Haberfeld e Spieler , em 1910, quando eles observaram um par de irmãos . O mais novo dos dois rapazes estava bem de saúde aos 6 anos de idade até que ele desenvolveu um tom de pele profundamente bronzeada , deixando a visão e queda de desempenho escolar. No ano seguinte , ele começou a ter dificuldade para andar e , finalmente, foi hospitalizado. Nos últimos estágios de sua aflição , ele perdeu a capacidade de falar e, finalmente, faleceu oito meses após sua hospitalização . Doença
Siemerling - doença de Creutzfeldt /' s Schilder

Notando que o mais velho dos dois irmãos que Haberfeld e Spieler tinha examinados morreu em circunstâncias semelhantes , com a idade de 8, outro médico , Paul Ferdinand Schilder , examinaram os cérebros de ambos os irmãos em 1913 para descobrir severa perda de mielina. Uma década mais tarde , Ernst Siemerling e Hans Creutzfeldt deparei com um menino com uma condição similar. Desta vez, eles documentado efeito adverso do distúrbio nas glândulas supra-renais. Por esta razão, ALD foi previamente nomeado após esses três médicos : "A doença de Creutzfeldt - Siemerling " ou " doença de Schilder ".
Classificação Oficial

em 1952 , os médicos Adams e Kubic sugerido que a condição deve ser colocado na mesma categoria como a esclerose múltipla , uma vez que ambas as doenças partilham a mesma característica de perda de mielina , embora eles observaram que ALD tinha um caso mais grave de degeneração . Em 1963 , os pesquisadores notaram que todos os pacientes até este ponto ter sido do sexo masculino , sugerindo uma herança recessiva ligada ao X . Devido à sua ligação de degeneração cerebral com insuficiência adrenal , o termo " adrenoleucodistrofia " foi introduzido em 1970.
X -ALD

Em 1977 , a pesquisa tinha sido suficiente feito para a comunidade médica para identificar a forma mais comum de ALD como " X -ALD ", o que geralmente ocorre entre a infância ea idade adulta. X -ALD envolve um gene anormal no cromossomo X , que afeta particularmente os homens, porque eles não têm o cromossomo X a mais que as mulheres têm como um agente protetor . A outra forma , mais suave e mais raro da doença - na idade adulta ALD - geralmente ocorre em homens com idades entre os 21 e 35 , e também pode ocorrer em mulheres que são portadores da doença. Em 1981 , o gene ALD foi mapeada para o cromossomo Xq28 .
Hoje

A partir de 2010 , a pesquisa ALD é focado principalmente na prevenção, tratamento e cura da doença. Em 1988, o primeiro transplante de medula óssea bem-sucedido foi realizado em um paciente de ALD . Em 2007 e 2008 , uma equipe de médicos liderada por Nathalie Cartier e Patrick Aubourg tratada com sucesso um par de meninos de 7 anos de idade, com os primeiros sinais de ALD usando terapia gênica. Outros tratamentos até agora descobertos para ALD incluem fisioterapia e administração de misturas de ácidos graxos.