Fibrose Cística: Manifestações Multissistêmicas e Cuidados Abrangentes

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Fibrose Cística: Manifestações Multissistêmicas e Cuidados Abrangentes

Disfunção do CFTR Afeta Todo Órgão Produtor de Muco

A fibrose cística (FC) é um distúrbio autossômico recessivo (gene CFTR, ΔF508 mais comum) que causa transporte defeituoso de cloreto/bicarbonato → muco espesso e desidratado.

Manifestações por Sistema Orgânico

Sistema	Fisiopatologia Principal	Consequências Clínicas
Pulmões	Líquido de superfície das vias aéreas desidratado → limpeza mucociliar prejudicada	Infecção crônica (S. aureus, P. aeruginosa), bronquiectasia, hemoptise, pneumotórax, insuficiência respiratória
Pâncreas (Exócrino)	Obstrução ductal → deficiência enzimática	Insuficiência pancreática (85%): esteatorreia, desnutrição, deficiência de vitaminas lipossolúveis (A,D,E,K)
Fígado/Vias Biliares	Bile inspessada → colestase	Cirrose biliar focal (5–10%), cálculos biliares, hipertensão portal
Intestinos	Muco espesso, dismotilidade	Íleo mecônio (recém-nascido), DIOS (síndrome de obstrução intestinal distal), invaginação, prolapso retal, SIBO
Glândulas Sudoríparas	Reabsorção defeituosa de Cl⁻	Cloreto de suor alto (>60 mmol/L = diagnóstico), exaustão pelo calor, desidratação hiponatrêmica
Reprodutivo	Masculino: CBAVD (ausência congênita bilateral do ducto deferens) → azoospermia (98%). Feminino: Muco cervical espesso → subfertilidade.	Reprodução assistida (TESE/ICSI) para homens; a maioria das mulheres engravida naturalmente.
Seios da Face	Obstrução do ostio	Sinusite crônica, pólipos nasais (50%)
Osso	Má absorção (Vit D, K), inflamação, esteróides, hipogonadismo	Ostenopenia/osteoporose, fraturas, cifose
Endócrino	Insuficiência pancreática endócrina + resistência à insulina	Diabetes Relacionada à FC (CFRD) — 20% adolescentes, 50% adultos. Fisiopatologia única.
Rim	Nefrolitíase (hiperoxalúria, hipocitratúria), toxicidade por aminoglicosídeos	Cálculos renais, DRC

Cuidados Modernos: Centro Multidisciplinar de FC

Limpeza das vias aéreas (colete, soro hipertônico, dornase alfa), reposição de enzimas pancreáticas (PERT), otimização nutricional (alta caloria, alta gordura, vitaminas), moduladores do CFTR (ex.: elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor — Trikafta — para ≥90% das mutações), controle de infecções, apoio psicossocial, avaliação para transplante.
Sobrevida mediana agora >50 anos (e em ascensão).

Diagnóstico precoce (rastreamento neonatal) e manejo agressivo e proativo transformam os desfechos.