Como Prevenir Exostoses

O que são Exostoses

Exostose é um crescimento ósseo que surge na superfície de um osso coberto por cartilagem. Exostoses são o tumor ósseo mais comum em crianças, mas a prevalência real de exostoses solitárias é desconhecida, pois frequentemente são assintomáticas e não diagnosticadas. Exostoses múltiplas hereditárias caracterizam-se por muitas exostoses pelo esqueleto, podendo causar sintomas graves.

Prevenção e Aconselhamento Genético

Como a exostose múltipla hereditária é uma condição genética de herança autossômica dominante, a prevenção primária envolve aconselhamento genético e planejamento familiar.

1. 1. Entenda o Padrão de Herança

   É um traço autossômico dominante: quem carrega o gene tem o distúrbio. Um portador e uma pessoa não afetada têm 50% de chance de ter um filho com a condição.

2. 2. Busque Aconselhamento Genético

   Avalie seu risco de ter um filho com exostoses múltiplas hereditárias. Pelo menos três genes diferentes (chamados genes EXT) causam algum tipo da condição.

3. 3. Teste para o Gene EXT1

   Localizado no cromossomo 8, regiões q23 e q24. É a mutação mais comum e controla supressão de tumor.

4. 4. Verifique o Gene EXT2

   No cromossomo 11, regiões p11 e p12, com características semelhantes ao EXT1.

5. 5. Determine a Presença do Gene EXT3

   No braço p do cromossomo 19. Envolvido com menos frequência que os outros dois.

6. 6. Investigue Outras Síndromes Relacionadas

   Verifique distúrbios genéticos ligados às exostoses múltiplas hereditárias, mas mais facilmente diagnosticados: síndrome DEFECT 11, síndrome de Langer-Giedon e síndrome tricorrinofalângica tipo II.

Considerações Finais

Exostoses solitárias não têm prevenção conhecida, pois sua causa exata não é totalmente compreendida. O diagnóstico precoce e monitoramento são essenciais para manejo adequado.