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Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): Sintomas, Causa, Diagnóstico e Tratamento

Distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um dos nove tipos de distrofia muscular. Distúrbio muscular hereditário na infância causando degeneração rápida dos músculos em curto período. Também causa degeneração de pulmões e coração, dificultando respiração conforme progride.

Sintomas

Aparecem por volta dos 6 anos ou antes. Fadiga e fraqueza muscular. Caminhar torna-se difícil; capacidade perdida frequentemente aos 12 anos. Fraqueza inicia pernas e pélvis, afeta habilidades motoras e causa quedas frequentes. Piora rapidamente. Retardo mental possível e pode avançar com a doença.

Causa

Gene distrofina defeituoso. Distrofina é proteína muscular que mantém músculo intacto. Embora hereditária, comum em pessoas sem histórico conhecido. Mais comum em meninos (distúrbio recessivo ligado ao X). Segundo Universidade de Maryland, DMD afeta 1 em 3.600 meninos. Filhos de mulheres portadoras têm 50% de chance. DMD afeta todos grupos musculares, incluindo coração e pulmões.

Diagnóstico

Após aparecimento de sintomas. Eletromiografia avalia saúde muscular e nervos. Agulha-eletrodo inserida no músculo. Biópsia muscular verifica distúrbios (amostra com agulha). Coração e pulmões testados para extensão da doença.

Tratamento

DMD causa degeneração incurável. Tratamento foca em qualidade de vida. Atividade e fisioterapia são primárias, pois estimulam movimento muscular. Repouso prolongado diminui capacidade. Órteses e cadeiras de rodas quando fraqueza severa. Sobrevivência rara após 30 anos.

Prevenção

Não há como prevenir DMD no recém-nascido; aconselhamento genético avalia risco baseado em histórico genético/familiar. Testes durante gravidez.