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Tipos de Osteogênese Imperfeita (OI - Ossos de Vidro)

Osteogênese Imperfeita: Classificação, Sintomas e Manejo

Osteogênese Imperfeita (OI) é doença genética rara (incidência ~1:15.000-20.000) caracterizada por defeito na síntese de colágeno tipo I (proteína estrutural do osso, pele, tendões, ligamentos, dentina, esclera). Resultado: ossos frágeis, fraturas recorrentes, deformidades, baixa estatura. Classificação de Sillence (1979) expandida para 8+ tipos (genes COL1A1, COL1A2, IFITM5, outros).

Classificação Atual (Principais Tipos)

Tipo	Gravidade	Genética	Características Principais	Sobrevivência
I	Leve	COL1A1 (haploinsuficiência)	Fraturas na infância/adolescência, estatura normal/levemente baixa, escleras azuis, surdez na vida adulta, pouca deformidade	Normal
II	Letal perinatal	COL1A1/2 (mutação estrutural glicina)	Múltiplas fraturas intrauterinas, costelas fraturadas, pulmões hipoplásicos, crânio mole, membros curtos/deformados	Óbito neonatal (dias/semanas)
III	Severa progressiva	COL1A1/2 (mutação estrutural)	Fraturas ao nascer/recém-nascido, deformidades graves membros/coluna (cifoescoliose), tórax em barril, face triangular, baixa estatura extrema, escleras brancas/normais, surdez precoce	Reduzida (complicações respiratórias)
IV	Moderada	COL1A1/2	Fraturas na infância, estatura baixa, deformidade moderada, escleras normais/brancas, surdez variável	Quase normal
V	Moderada	IFITM5	Semelhante IV + calos hiperplásticos (exuberantes), ossificação membrana interóssea antebraço (limita pronação), "dense metaphyseal bands"	Quase normal
VI	Moderada-severa	SERPINF1	Semelhante IV + mineralização óssea anormal (linhas de "fish-scale" na histologia), sem escleras azuis	Quase normal
VII/VIII	Severa/Letal	CRTAP, LEPRE1 (via prolil-3-hidroxilase)	Semelhante II/III, herança autossômica recessiva	Variável

Sinais e Sintomas Comuns (Variam por Tipo)

• Esquelético: Fraturas recorrentes (mínimo trauma), deformidades ósseas (arco das costelas, curvatura fêmur/tíbia, cifoescoliose), baixa estatura, laxidade ligamentar, pé plano, escoliose.
• Extrasseletais: Escleras azuis/cinza/roxas (tipos I, III), surdez condutiva/neurossensorial (50% adultos), dentinogênese imperfeita (dentes translúcidos, frágeis, opalescentes), hiperlaxidade cutânea/articular, herniação, fácil hematomas, fadiga.
• Respiratório: Insuficiência restritiva (deformidade torácica, cifose, fraturas costais repetidas) — causa principal de mortalidade tipos II/III.

Diagnóstico

• Clínico + Radiológico: Fraturas múltiplas em estágios de cura, "codfish vertebrae" (vértebras em bacalhau), ossos finos/gracis, wormian bones (ossos suturais excessivos no crânio).
• Genético (Padrão-ouro): Sequenciamento de COL1A1, COL1A2, IFITM5, SERPINF1, CRTAP, LEPRE1, outros. Confirma tipo, aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal (CVS/amniocentese), teste pré-implantação (PGD).
• Bioquímico (histórico): Cultura de fibroblastos → análise colágeno tipo I (mais lento, menos usado).

Manejo Multidisciplinar (Padrão-Ouro)

• Bisfosfonatos (Pamidronato IV / Zoledronato IV / Alendronato oral): Reduem reabsorção óssea, aumentam DMO, diminuem fraturas, dor, melhoram mobilidade. Iniciar cedo (lactente). Padrão de cuidado tipos I, III, IV.
• Cirurgia Ortopédica: Hastes intramedulares telescópicas (Fassier-Duval, Bailey-Dubow) em fêmur/tíbia/úmero — previne fraturas, corrige deformidade, permite crescimento. Osteotomias corretivas. Estabilização de escoliose.
• Fisioterapia/Ocupacional contínua: Fortalecimento, amplitude, marcha, ADL, dispositivos assistivos, cadeira de rodas adaptada.
• Odontologia especializada: Prevenção, coroas, implantes (dentinogênese).
• Audiologia: Monitoramento auditivo anual, aparelhos auditivos, estapedectomia se indicado.
• Pneumologia: Vacinas, fisioterapia respiratória, suporte ventilatório se necessário.
• Aconselhamento genético + apoio psicossocial: Família, escola, trabalho, independência.

Centros de Referência no Brasil

• HC-FMUSP (São Paulo) - Ambulatório de Doenças Ósseas Genéticas
• INTO (Rio de Janeiro) - Osteogênese Imperfeita
• HC-UFMG (Belo Horizonte)
• HC-UNICAMP (Campinas)
• Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (ABOI) - apoio a famílias