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Como Testar para Hemofilia: Sintomas, Exames e Diagnóstico

A hemofilia é doença hereditária ligada ao X (atinge principalmente homens) caracterizada por defeito na coagulação. Dois tipos principais:

• Hemofilia A (80% dos casos): deficiência do fator VIII
• Hemofilia B (Doença de Christmas): deficiência do fator IX

O diagnóstico precoce evita complicações graves (hemartroses recorrentes, artropatia, hemorragias intracranianas).

Sinais de Alerta: Quando Investigar

• Sangramento prolongado após cortes, extrações dentárias, cirurgias
• Sangramentos espontâneos (sem trauma aparente)
• Equimoses (roxos) extensas ou surgidas com trauma mínimo
• Inchaço, calor e dor nas articulações (hemartrose — joelhos, cotovelos, tornozelos)
• Sangue nas fezes (melena) ou urina (hematúria)
• Hematomas profundos (músculos) após injeções intramusculares

Roteiro Diagnóstico

1. Diário de Sintomas

Registre episódios de sangramento: frequência, duração, gatilhos, gravidade. Histórico pessoal detalhado orienta a investigação.

2. Exame Físico

O médico avaliará sinais de sangramento prévio (hemartroses crônicas causam aumento de volume articular, limitação de movimento, artropatia).

3. História Familiar

Essencial: hemofilia é hereditária (recessiva ligada ao X). Mãe portadora → 50% chance de filhos homens afetados, 50% filhas portadoras. Pai afetado → todas filhas portadoras, filhos homens não afetados.

4. Exames Laboratoriais Confirmatórios

Exame	Achado na Hemofilia
TTPA (Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada)	Prolongado
TP/INR (Tempo de Protrombina)	Normal
Tempo de Sangramento	Normal
Contagem de Plaquetas	Normal
Dosagem Fator VIII	Baixo (Hemofilia A)
Dosagem Fator IX	Baixo (Hemofilia B)

5. Classificação da Gravidade

• Leve: fator 5-40% — sangra só com trauma/cirurgia
• Moderada: fator 1-5% — sangramentos espontâneos ocasionais
• Grave: fator <1% — sangramentos espontâneos frequentes, hemartroses

Testes Genéticos e Aconselhamento

Identificação da mutação específica permite:

• Diagnóstico pré-natal (amniocentese, biópsia de vilo corial)
• Teste de portadoras na família
• Aconselhamento genético reprodutivo

Referência no Brasil

Hemocentros e centros de referência em coagulação (HEMORIO, Fundação Pró-Sangue, Hospital das Clínicas, entre outros) oferecem diagnóstico e tratamento integral (profilaxia com fator recombinante, fisioterapia, ortopedia).