Talassemia: Doença Hereditária do Sangue que Afeta a Produção de Hemoglobina

Talassemia é uma hemoglobinopatia autossômica recessiva herdada causada por mutações nos genes da globina (HBA1, HBA2 para talassemia α; HBB para talassemia β), levando à síntese reduzida ou ausente de uma cadeia de globina.

Fisiopatologia

Produção desequilibrada de cadeias de globina → excesso de cadeias não pareadas precipitam nos precursores eritróides → eritropoiese ineficaz, hemólise, anemia. A gravidade correlaciona com o grau de desequilíbrio de cadeias.

Espectro Clínico

• Traço/minor (heterozigoto): Assintomático ou anemia microcítica leve; nenhum tratamento necessário.
• Intermédia: Anemia moderada; transfusões ocasionais; esplenomegalia, alterações ósseas.
• Maior (anemia de Cooley): Anemia grave dependente de transfusão desde a infância; sobrecarga de ferro, falha de crescimento, deformidades esqueléticas, complicações cardíacas/endócrinas sem quelatação.

Manejo

• Transfusões regulares + quelatação de ferro (deferasirox, deferiprona, deferroxamina) para maior.
Suplementação de ácido fólico.
• Transplante de células-tronco hematopoiéticas (curativo para doador compatível).
• Terapia gênica (adição de β-globina lentiviral) — opção curativa emergente.

Epidemiologia

Maiores taxas de portadores no Mediterrâneo, Oriente Médio, Sul/Sudeste Asiático, África — proteção histórica contra malária (vantagem do heterozigoto).