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Complicações do Albinismo: Visão, Pele, Audição e Riscos Sistêmicos

Albinismo é um grupo de distúrbios genéticos que reduzem a síntese de melanina. As complicações decorrem da ausência de pigmento nos olhos, pele e (raramente) ouvido interno.

Ocular (Universal)

• Nistagmo: Horizontal, pêndulo; início aos 2–3 meses; melhora com a idade.
• Fotofobia: Transiluminação da íris → dispersão de luz; óculos escuros/tintas essenciais.
• Redução da acuidade visual: 20/60 a 20/400 (hipoplasia da fóvea, desvio do nervo óptico).
• Estrabismo: Esotropia > exotropia; visão binocular prejudicada.
• Erros refrativos: Astigmatismo alto, miopia/hipermetropia.
• Hipoplasia/desvio do nervo óptico: Redução da decussação no quiasma → VEP anormal.

Cutâneo

• Risco severo de queimadura solar (sem fotoproteção pela melanina).
• Dano actínico: elastose solar, lentigos, queratoses.
• Câncer de pele: CCE > BCC > melanoma (raro mas agressivo); início décadas antes da população geral.
• Ictiose (especialmente OCA1B, síndrome de Hermansky-Pudlak).

Audição

• Perda auditiva sensorioneural relatada na síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) e Chediak-Higashi; não típico em OCA1/2.
• Mecanismo: melanina na estria vascularis afeta o desenvolvimento coclear.

Sistêmico / Síndromico

• HPS: Deficiência do pool de armazenamento plaquetário → diátese hemorrágica; fibrose pulmonar (mortalidade maior); colite granulomatosa.
• Chediak-Higashi: Grânulos gigantes em leucócitos → infecções recorrentes, fase acelerada (semelhante a LHF).
• Griscelli: Imunodeficiência, comprometimento neurológico.

Cuidados Multidisciplinares

• Oftalmologia (auxílios de baixa visão, cirurgia de estrabismo, lentes com filtro).
• Dermatologia (exames de pele anuais, educação em fotoproteção).
• Genética (confirmação molecular, teste de portador, opções pré-natais).
• Hematologia (se HPS/Chediak-Higashi suspeito).

Diagnóstico precoce e fotoproteção vitalícia melhoram dramaticamente os desfechos. Expectativa de vida quase normal, exceto em formas síndromicas com envolvimento visceral.