casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Transtornos Sanguíneos

Hemocromatose (Sobrecarga de Ferro): Sintomas, Diagnóstico, Tratamento e Complicações

O Que É Hemocromatose?

Hemocromatose hereditária (HH) é um distúrbio autossômico recessivo (primariamente homozigose HFE C282Y) causando absorção intestinal não regulada de ferro. O corpo não possui um caminho ativo de excreção, então o ferro se acumula em órgãos parenquimatosos — fígado, coração, pâncreas, articulações, pele, pituitária, tireoide — causando dano progressivo.

Genética e Herança

• HFE C282Y homozigoto: ~85% de HH clínica em europeus do norte; prevalência 1 em 200–300.
• Heterozigoto composto (C282Y/H63D): mais leve, penetrância variável.
• Formas não-HFE: juvenil (HJV, HAMP), doença de ferroportina.
• Se ambos os pais são portadores → 25% de chance de filho afetado.

Sintomas (Início Tipicamente na Meia-Idade)

• Homens: 30–50 anos (sem perda de ferro menstrual)
• Mulheres: Frequentemente pós-menopausa (menstruação/gravidez esgotam ferro)
• Constitucional: Fadiga, fraqueza, letargia
• Articulações: Artralgia (articulações 2ª/3ª MCP característica), osteoartrite de quadril/joelho, condrocalcinose (pseudogota)
• Fígado: Hepatomegalia, AST/ALT elevados, cirrose, carcinoma hepatocelular
• Endócrino: Diabetes ("diabetes bronze"), hipogonadismo (baixa libido, DE), hipotireoidismo
• Cardíaco: Cardiomiopatia (dilatada/restritiva), arritmias, insuficiência cardíaca
• Pele: Hiperpigmentação bronze/cinza (áreas expostas), xerose

Diagnóstico

• Triagem: Saturação de transferrina em jejum (TSAT) >45% + ferritina elevada (>300 ng/mL homens, >150 ng/mL mulheres)
• Confirmatório: Teste genético HFE (C282Y/H63D)
• Estadiamento: Elastografia hepática (FibroScan) ou biópsia (se ferritina >1000 ou enzimas elevadas) para avaliação de fibrose
• Triagem Familiar: Parentes de primeiro grau → TSAT, ferritina, genética

Tratamento

1. Flebotomia Terapêutica (Pilar)

• Indução: 400–500 mL semanal até ferritina 50–100 ng/mL
• Manutenção: A cada 2–4 meses (homens), 3–6 meses (mulheres) vitalício
• Simples, seguro, baixo custo, altamente eficaz

2. Terapia de Quelatação (Se Flebotomia Intolerável/Contraindicada)

Deferasirox, deferoxamina, deferiprona — quelantes de ferro oral/parenteral. Mais caros, efeitos colaterais, monitoramento intensivo.

3. Modificações Dietéticas

• Limitar ferro heme (carnes vermelhas, carnes de órgão)
• Evitar vitamina C com refeições ricas em ferro (aumenta absorção)
• Sem suplementos de ferro ou multivitamínicos com ferro
• Chá/café com refeições (taninos inibem absorção)
• Álcool moderado (hepatotoxicidade sinérgica)

4. Manejo Específico do Órgão

Controle de diabetes, terapia de insuficiência cardíaca, reposição hormonal, transplante de fígado (cirrose em estágio terminal).

Complicações da Hemocromatose Não Tratada

• Cirrose (irreversível) → hipertensão portal, HCC
• Cardiomiopatia → insuficiência cardíaca, morte súbita
• Diabetes (destruição de células β + resistência à insulina)
• Hipogonadismo, osteoporose
• Artropatia (geralmente irreversível)

Mensagem-Chave

Diagnóstico precoce (antes de dano orgânico) + flebotomia vitalícia = expectativa de vida normal. Triagem populacional debatida; teste em cascata a partir de casos índice é custo-efetivo. Se você tem ferritina/TSAT inexplicavelmente elevada, dor nas articulações, fadiga ou histórico familiar — solicite estudos de ferro.