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Síndrome 5q- (Síndrome do 5q Menos): Anemia, Riscos e Tratamento

O que é?

Síndrome mielodisplásica (SMD) definida por deleção no braço longo do cromossomo 5 (5q31.3-5q33). Causa anemia macrocítica refratária, trombocitose (plaquetas altas) ou normal, neutropenia leve. Predomina em idosos (> 60 anos). Risco de evolução para leucemia mieloide aguda (LMA).

Causa Genética

Deleção envolve genes RPS14 (ribossomal — causa anemia), MIR145/146a (regulação imune/inflamação), CTNNA1, EGR1. Haploinsuficiência de RPS14 → estresse ribossômico → apoptose de eritroblastos → anemia.

Quem Desenvolve?

• Idade média: 70 anos (intervalo 30-90);
• Mulheres > Homens (2:1);
• 8.100 a 11.250 casos nos EUA;
• Risco aumentado: tabagismo, benzeno, agrotóxicos, quimioterapia/radioterapia prévia.

Sintomas (Anemia + Displasia)

• Fadiga, palidez, dispneia, taquicardia, tontura, extremidades frias;
• Dor torácica, déficit cognitivo (hipóxia cerebral);
• Infecções recorrentes (neutropenia);
• Sangramento (se trombocitopenia associada).

Tratamentos

1. Lenalidomida (Revlimid®): Droga de escolha. Induz independência transfusional em ~70% dos pacientes com deleção 5q isolada. Dose: 10 mg/dia (21/28 dias). Risco teratogênico extremo (categoria X) → Programa de controle de gravidez obrigatório (REMS). Efeitos: trombose, neutropenia, trombocitopenia, rash;
2. Talidomida (Thalomid®): Alternativa se falha/intolerância à lenalidomida. Mesmo risco teratogênico. Neuropatia periférica, sonolência, constipação;
3. Transfusões de hemácias: Suporte sintomático. Sobrecarga de ferro → quelantes (deferasirox, deferoxamina);
4. Agentes estimuladores da eritropoiese (EPO, darbepoetina): Resposta variável;
5. Azacitidina / Decitabina: Hipometilantes — uso em SMD de alto risco ou progressão;
6. Transplante Alogênico de Células-Tronco: Única chance de cura. Indicado para alto risco (IPSS-R), idade < 70 anos, doador compatível.

Prognóstico

• Baixo risco (IPSS-R): Sobrevida média 5-9 anos (70-107 meses);
• Alto risco / com outra neoplasia: Sobrevida ~1 ano;
• Qualidade de vida mantida com lenalidomida na maioria.