Sobre a Síndrome 5q Minus

síndrome 5q menos provoca anemia difícil de tratar . Enquanto existem terapias para a síndrome 5q menos , a condição muitas vezes encurta a vida dos pacientes e pode levá-los a desenvolver leucemia. Além disso, os dois tratamentos mais eficazes da droga para a síndrome 5q menos apresentam riscos significativos para a saúde dos seus próprios. Porque

A doença genética da medula óssea , que ao longo da vida leva à produção de menos e menos glóbulos vermelhos, 5q Minus síndrome ocorre porque certos genes não estão presentes no braço longo do cromossomo 5 . pesquisadores não identificaram positivamente que deleções de genes causam este tipo de síndrome mielodisplásica ; RJ Jaju e colegas relatados na edição da revista " Genes , Cromossomos e Câncer" que tinha estreitado a localização da deleção do gene para baixo para uma área entre 5q31.3 e 5q33 Novembro de 2000.
Quem é Ele

Sinais de que uma pessoa tem 5q Minus síndrome geralmente não aparecem antes da idade de 60 anos, mas os casos ocorreram em pessoas tão jovens quanto 30. entre 8.100 e 11.250 americanos sofrem de 5q Minus Syndrome , e as pessoas que fumam , que foram expostos ao benzeno ou pesticidas , ou que tenham sido submetidos a quimioterapia ou radioterapia têm um maior risco de ter a doença se manifestar.

sintomas

os sintomas visíveis de 5q Minus Síndrome coincidir com os sintomas da anemia. Estes incluem dor no peito, problemas cognitivos , mãos e pés frios , tonturas, fadiga , dor de cabeça , batimentos cardíacos irregulares e falta de ar . Os testes clínicos revelará baixa contagem de células vermelhas do sangue .

5q Minus Síndrome também produz o acúmulo de precursores de células vermelhas do sangue na medula óssea , e pode dar origem a leucemia.

Tratamentos

transfusões de sangue figurar com destaque no tratamento da Síndrome 5q Minus . Além disso, duas drogas são usadas especificamente para tratar a causa subjacente da doença : a lenalidomida , comercializado sob a marca Revlimid pela Celgene e Thalomid , uma versão de marca da talidomida também da Celgene . Ambas as drogas podem causar defeitos congênitos graves, morte fetal e contagens de sangue perigosamente baixos , de modo que os pacientes que tomam medicação ou devem se inscrever no e respeitar as regras de segurança , programas especialmente projetados.

Segundo AAN Giagounidis e C. Aul , que contribuiu com uma monografia sobre a síndrome 5q menos para a mais recente edição do livro Rare hematológicas Malignancies , os estudos clínicos demonstraram que a citarabina em dose baixa (por exemplo, Cytosar -U da Teva ) , darbopoetin ( Aranesp da Amgen ) , o transplante de células -tronco de eritropoietina e da medula pode ajudar algumas pessoas com a síndrome 5q menos .
Prognóstico

Giagounidis e Aul nota que as pessoas diagnosticadas com uma forma simples da condição pode esperar viver mais 70-107 meses. Esta expectativa de vida compara desfavoravelmente com o de indivíduos da mesma idade que não têm Síndrome Minus 5q , no entanto. Como Giagounidis e Aul escrita, " Na idade de 67, a população feminina em geral na Alemanha é esperado para viver por mais 244 meses , enquanto os homens geralmente vivem 188 meses . " Quando 5q Minus Síndrome ocorre juntamente com uma outra doença do sangue , a expectativa de vida do paciente cai para cerca de um ano.