casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Transtornos Sanguíneos

Tratamentos para Hemofilia: Terapia de Reposição e Novidades

O que é Hemofilia?

Doença hemorrágica hereditária (ligada ao X, majoritariamente homens) por deficiência do fator VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B). Sangramento espontâneo ou pós-trauma leve em articulações (hemartrose), músculos, SNC. Sem cura definitiva ainda, mas terapia gênica em avanço.

Tratamentos Atuais

1. Terapia de Reposição de Fator (Padrão Ouro)

• Concentrados de fator recombinantes (preferidos): Sem risco de transmissão viral. Meia-vida padrão ou estendida (Fc-fusão, PEGilados — doses menos frequentes);
• Concentrados plasmáticos (derivados de sangue): Tratados para inativação viral (nanofiltração, pasteurização, solvente/detergente). Segurança viral excelente;
• Via: Endovenosa (bolus lento). Tempo: ~15-30 min;
• Regimes:
  • Profilaxia (preventiva): Infusões regulares (2-3x/semana) para manter nível trófico > 1% (hemofilia grave). Padrão para crianças/adolescentes. Preserva articulações, qualidade de vida. Mais caro, exige adesão e acesso venoso (port-a-cath em crianças);
  • Episódica (sob demanda): Apenas durante sangramentos. Mais barato, mas risco de dano articular crônico (artropatia hemofílica).

2. Desmopressina (DDAVP) — Apenas Hemofilia A Leve/Moderada

• Libera estoque endotelial de fator VIII e Fator de von Willebrand (vWF);
• Via: Subcutânea, EV, spray nasal;
• Uso: Cirurgias menores, procedimentos dentários, sangramentos leves;
• Limitação: Tacaifilaxia (efeito diminui com uso repetido em curto intervalo). Não serve para hemofilia B.

3. Antifibrinolíticos (Ácido Tranexâmico, Ácido Aminocaproico)

• Inibem fibrinólise, estabilizam coágulo formado;
• Via oral ou EV;
• Adjuvantes: sangramento mucoso (epistaxe, gengiva, dental), hemartrose, cirurgias;
• Contraindicado em hematúria (risco de obstrução ureteral por coágulo).

4. Terapia Não-Fator (Inovação Recente)

• Emicizumabe (Hemlibra®): Anticorpo bispecifico (mimética do fator VIIIa). Subcutâneo semanal/quinzenal/mensal. Revolucionou profilaxia da hemofilia A (com e sem inibidor). Não requer acesso venoso. Não dosa fator VIII em ensaios padrão (cromogênico necessário).

5. Terapia Gênica (Em Aprovação/Expansão)

• Vetor AAV com gene do fator VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B) → hepatócitos produzem fator;
• Estudos mostram níveis terapêuticos sustentados por anos, eliminando profilaxia na maioria dos pacientes;
• Desafios: imunidade pré-existente ao AAV, toxicidade hepática transitória (corticoides), custo altíssimo, durabilidade a longo prazo.

Cuidados Multidisciplinares

Centro de tratamento de hemofilia (HTC): hematologista, ortopedista, fisioterapeuta, dentista, assistente social, psicólogo. Profilaxia + fisioterapia precoce = vida ativa e preservação articular.