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Como Tratar a Talassemia: Passos Médicos, Transfusões, Quelantes, Transplante e Estilo de Vida

Abordagem Estruturada

Talassemia = grupo de hemoglobinopatias com síntese reduzida/ausente de cadeias globínicas (α ou β). β-talassemia major (Cooley) = transfusão-dependente. α-talassemia: HbH (3 genes deletados), Hidropsia fetal (4 genes — letal).

Passo 1: Avaliação Médica Especializada

• Hematologista com experiência em hemoglobinopatias
• História completa, exame físico (esplenomegalia, deformidades ósseas, atraso crescimento/puberdade)
• Exames: hemograma, eletroforese Hb/HPLC, ferro/ferritina/TSAT, função hepática/renal, hormonal (tireoide, GH, gonadal), vitamina D, densitometria óssea, T2* RM cardíaco/hepático (se transfundido), ecocardiograma, audiometria/oftalmologia (quelantes)
• Teste genético (confirmação, aconselhamento familiar, pré-natal)

Passo 2: Transfusões Regulares (Se Indicado — Major/Intermedia grave)

• Hemácias leucodepletadas, fenotipadas (Rh, Kell, Duffy, Kidd), irradiadas
• Meta Hb pré-transfusão: 9–10,5 g/dL (crianças: crescimento, supressão eritropoese ineficaz, evitar extramedular)
• Intervalo: 2–4 semanas. Volume: 10–15 mL/kg (não exceder 20 mL/kg)
• Monitoramento: ferritina trimestral, T2* RM anual, avaliação endócrina/cardiológica/hepática anual

Passo 3: Quelatação de Ferro — Obrigatória se Transfusões Regulares

Cada unidade hemácias = ~200–250 mg ferro. Corpo não tem via excretora ativa → sobrecarga inevitável.

• Deferoxamina (DFO): SC infusão 8–12h/noite, 5–7 noites/sem. 20–50 mg/kg. Padrão histórico. Adesão difícil.
• Deferasirox (DFX — Exjade®/Jadenu®): Oral 1×/dia jejum. 20–40 mg/kg. Monitoramento: Cr/proteinúria mensal, AST/ALT, GI, erupção, audição/oftalmologia anual. 1ª linha atual pela adesão.
• Deferiprona (DFP — Ferriprox®): Oral 3×/dia. 75–100 mg/kg. Monitoramento: hemograma SEMANAL (neutropenia/agranulocitose 1–2%), artralgias, deficiência zinco. Sinergia DFP+DFX (combinação comum).
• Meta: ferritina <1000 ng/mL (ideal <500), T2* cardíaco >20 ms, T2* hepático >6,3 ms.

Passo 4: Suplementação e Cuidados Adicionais

• Ácido fólico 1–5 mg/dia: obrigatório (turnover eritroide alto)
• NÃO ferro: evitar multivitamínicos com ferro. Verificar rótulos.
• Vitamina D + Cálcio: osteoporose frequente (expansão medular, ferro, hipogonadismo, baixa atividade)
• Zinco: se quelante DFP / desnutrição / crescimento
• Chá verde/preto (taninos): 1–2 xícaras/dia — reduz absorção ferro dietético (adjuvante)

Passo 5: Prevenção de Infecções

• Esplenectomia prévia / hipoesplenismo funcional → vacinas encapsulados (Pneumo 23, MenACWY/B, Hib) + profilaxia penicilina (crianças / imunossuprimidos)
• Higiene rigorosa, evitar contatos doentes, curativos adequados feridas
• Vacinação calendário + gripe anual + COVID

Passo 6: Transplante Alogênico / Terapia Gênica — Opções Curativas

• TCTH alogênico (HLA-idêntico): cura ~80–90% (pediatria baixo risco). Riscos: MGF, rejeição, infecção, infertilidade. Decisão compartilhada.
• Terapia gênica (beti-cel / Zynteglo®, exa-cel / Casgevy®): autólogo, vetor lentiviral / CRISPR. Aprovados β-talassemia transfusão-dependente ≥12 anos sem doador. Resultados promissores. Acesso/custo limitados.

Passo 7: Acompanhamento Multidisciplinar Vitalício

Hematologia, cardiologia (T2*, ecocardiograma), endocrinologia (crescimento, tireoide, diabetes, gonadal, ósseo), hepatologia (ferro, hepatite viral), nefrologia, ortopedia, psicologia, serviço social, transição pediatria-adulto. Qualidade de vida e sobrevida muito melhoradas nas últimas décadas.