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Anemia Perniciosa: Sinais, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento da Deficiência de Vitamina B12 por Falta de Fator Intrínseco

Anemia perniciosa (AP) é doença autoimune causada por anticorpos contra células parietais gástricas e/ou fator intrínseco (FI) → atrofia corpo gástrico → ausência de FI → má absorção vitamina B12 (cobalamina) → anemia megaloblástica + neuropatia. Pico incidência >60 anos. Raro <30 anos (forma juvenil congênita).

Manifestações Clínicas

Hematológicas (Anemia Megaloblástica)

• Fadiga, fraqueza, dispneia esforço, taquicardia, palidez
• VCM ↑↑ (>100-110 fL), HCM ↑, RDW ↑, hipersegmentação neutrófilos (≥6 lobos >5%), macro-ovalócitos
• Leucopenia, trombocitopenia leve-moderada (pancitopenia megaloblástica)
• Reticulocitopenia (eritropoiese ineficaz)

Neurológicas (Degeneração Combinada Subaguda - DCSA)

• Parestesias simétricas pés/mãos (meias-luvas)
• Ataxia sensitiva (perda propriocepção → marcha instável, "embriaguez", quedas)
• Perda reflexos profundos (inicialmente vivazes por envolvimento trato piramidal → depois abolidos)
• Paresia espástica, sinal Babinski, clonus
• Disfunção esfinteriana (urinária/fecal) — tardio
• Demência, depressão, psicose, perda memória — reversíveis se tratados precocemente
• Neuropatia óptica (raro)

Gastrointestinais

• Glossite atrófica (língua lisa, vermelha, brilhante, dolorosa — "língua de vaca")
• Disgeusia, anorexia, náusea, vômitos, diarreia/constipação, perda peso
• Dispepsia, refluxo (hipocloridria / acloridria por atrofia parietal)

Cardíacas

• Sopro fluxo (anemia), taquicardia
• Cardiomiopatia por alto débito (anemia crônica severa) → IC
• Arritmias (fibrilhação atrial)

Diagnóstico

1. Hemograma: Anemia macrocítica (VCM ↑), hipersegmentação neutrófilos
2. B12 sérica: Baixa (<150-200 pg/mL). Limítrofe 200-300 → dosar MMA/homocisteína
3. Ácido metilmalônico (MMA) sérico/urinário: ↑↑ (específico B12). Homocisteína: ↑ (B12 + folato)
4. Anticorpos anti-fator intrínseco (IF): Específico ~50-70%, sensível ~50-60%
5. Anticorpos anti-células parietais (PCA): Sensível ~90%, menos específico (outras autoimunes, idosos)
6. Gastrina sérica: ↑↑ (acloridria → perda feedback inibitório)
7. Endoscopia + biópsia corpo gástrico: Atrofia corpórea, metaplasia intestinal, hipocloridria
8. Teste Schilling (histórico): Absorção B12 radioativo ± FI. Substituído por MMA/anticorpos

Tratamento

• Reposição vitamina B12 vitalícia: Cianocobalamina 1000 µg IM: 1ª sem (diário/semanal) → 1x/semana x 4 sem → 1x/mês. Ou 1000-2000 µg VO/dia (absorção passiva 1% independente FI)
• Resposta: Reticulocitose pico 5-7 dias, Hb normaliza 4-8 semanas. Sintomas neurológicos: melhora semanas-meses; reversibilidade depende duração/gravidade (atraso >6-12m → sequelas permanentes)
• Monitoramento: B12, MMA, hemograma 3-6m. Ferro/folato se deficiência concomitante
• Rastreio neoplasia gástrica: Risco adenocarcinoma gástrico 2-4x ↑. Endoscopia periódica (cada 1-3 anos) se atrofia/metaplasia
• Rastreio autoimune associado: Tireoide (Hashimoto, Graves), diabetes tipo 1, vitiligo, Addison