Amiloidose: Tipos, Manifestações Clínicas, Diagnóstico e Terapias Direcionadas

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Amiloidose: Tipos, Manifestações Clínicas, Diagnóstico e Terapias Direcionadas

Amiloidose refere-se ao depósito extracelular de fibróides de amiloide mal dobrados que disrupem a função orgânica. A tipagem precisa é essencial para terapia direcionada.

Tipos Principais

Tipo	Proteína Precursor	Contexto Clínico
AL (Primária)	Cadeias leves	Discrasia de células plasmadas (MGUS, mieloma)
AA (Secundária)	Amiloide A sérica	Inflamação crônica (AR, DII, infecções)
ATTR (Hereditária/Selvagem)	Transtirretina	Mutações genéticas ou relacionadas à idade (wtATTR cardiomiopatia)
Outros	Aβ2M, ApoAI, etc.	Relacionado à diálise, formas hereditárias raras

Manifestações Clínicas Comuns

Fadiga, perda de peso inexplicada.
Síndrome nefrótica, insuficiência renal.
Cardiomiopatia restritiva, insuficiência cardíaca, arritmias.
Neuropatia periférica e autonômica.
Hepatomegalia, sangramento GI, macrólgia.
Púrpura (deficiência do fator X na amiloidose AL).

Diagnóstico

Biópsia de tecido (almofada de gordura abdominal, medula óssea, órgão afetado) + coloração de Congo red com birfringência verde-maçã.
Espectrometria de massa para tipagem definitiva.
Cadeias leves séricas livres, ressonância cardíaca, cintilografia (PYP/DPD para ATTR).

Tratamento Direcionado por Tipo

AL: Quimioterapia anti-células plasmadas (daratumumabe-bortezomib-ciclofosfamida-dexametasona), transplante de células-tronco autólogo para pacientes elegíveis.
AA: Controlar a doença inflamatória subjacente.
ATTR: Estabilizadores de TTR (tafamidis, diflunisal), silenciadores gênicos (patisiran, inotersen, vutrisiran).
Suporte orgânico: Diálise, medicamentos para insuficiência cardíaca, transplante de fígado/rim conforme necessário.

A tipagem precoce e o tratamento rápido melhoram significativamente a sobrevida.