casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Doença de Alzheimer

A Doença de Alzheimer é Hereditária?

Histórico

A doença de Alzheimer, um tipo de demência incurável e progressiva, geralmente afeta pessoas com 65 anos ou mais, embora existam casos de início precoce. Um dos primeiros sintomas é a perda de memória, que progride gradualmente para confusão avançada, agitação, problemas de linguagem e alucinações. A doença de Alzheimer é, em última instância, fatal, pois os sistemas corporais básicos eventualmente param de funcionar.

Teorias e Especulações

Acredita-se que a doença de Alzheimer esteja relacionada à proteína beta-amiloide, que existe em duas formas: uma mais curta e comum, e uma mais longa que tende a se dobrar incorretamente (misfolding). A beta-amiloide mal dobrada se acumula gradualmente formando estruturas maiores, chamadas fibrilas, que se acredita causarem a morte das células cerebrais. A proteína beta-amiloide é uma parte menor de um complexo maior, chamado proteína precursora amiloide.

Tipos Genéticos

Existem algumas mutações genéticas que podem ser transmitidas e aumentam o risco de Alzheimer. Uma forma hereditária da doença envolve mutações na própria proteína beta-amiloide. Essas mutações podem aumentar a tendência da proteína a se dobrar incorretamente, elevando o risco de contrair a doença e fazendo com que ela comece mais cedo.

Características Genéticas Adicionais

Outra mutação genética envolve proteínas que quebram a proteína precursora amiloide. A proteína beta-amiloide tem duas formas, e qual delas é produzida depende de proteínas chamadas presenilinas. Essas proteínas podem causar maior produção da forma mais longa e perigosa da beta-amiloide, aumentando o risco da doença.

Visão de Especialistas

Um dos fatores genéticos mais fortes para a doença de Alzheimer é a presença de uma versão específica do gene da apolipoproteína E. Essa proteína é importante para o metabolismo de gorduras e, embora esteja fortemente ligada a um risco aumentado de Alzheimer, não há explicações conclusivas para essa forte associação. Este gene está presente em aproximadamente 50% dos pacientes com Alzheimer e é hereditário.