Síndrome XXXY e Corpos de Barr: Matemática da Inativação do X

Número de cromossomos X inativos (corpos de Barr) = Número de cromossomos X – 1 (se >0).

• 46,XX: 1 X inativo → 1 corpo de Barr.
• 47,XXY (Klinefelter): 1 X inativo → 1 corpo de Barr.
• 47,XXX (Trisomia X): 2 X inativos → 2 corpos de Barr.
• 48,XXXY: 3 cromossomos X → 2 X inativos → 2 corpos de Barr.
• 49,XXXXY: 4 X → 3 inativos.

Correlatos Clínicos

• XXXY: Fenótipo mais grave que XXY—deficiência intelectual, dismorfia facial, sinostose radioulnar, hipogonadismo, tremor.
• A inativação do X é aleatória, mas enviesada em alguns tecidos; genes de escape contribuem para o fenótipo.

A contagem de corpos de Barr = n(X) – 1 é uma ferramenta citogenética útil para rastreamento de aneuploidia dos cromossomos sexuais.