Anemia Falciforme: Causa Genética, Não é uma DST

A anemia falciforme é um distúrbio sangüíneo autossômico recessivo herdado, não uma doença sexualmente transmissível.

Genética

• Mutação no gene HBB (cromossomo 11) causa substituição de valina por ácido glutâmico na posição 6 da cadeia β-globina (HbS).
• Herança: Ambos os pais devem portar o traço falciforme (HbAS) ou um tem o traço e o outro tem uma hemoglobinopatia como talassemia.
• Cada gravidez carrega 25% de chance de um filho afetado (HbSS), 50% de chance de um portador (HbAS) e 25% de chance de um filho não afetado (HbAA).

Fisiopatologia

• HbS polimeriza quando desoxigenada, formando glóbulos vermelhos em forma de foice.
• A oclusão vaso-oclusiva leva à isquemia, crises de dor e dano orgânico.
• A hemólise causa anemia, icterícia, cálculos biliares e hipertensão pulmonar.

Por Que Não é uma DST

• A transmissão é vertical (pai para filho via gametas), não por contato sexual.
• Não há agente infeccioso envolvido; não pode ser adquirido por meio de relações sexuais.
• Portadores (traço) são assintomáticos e não estão "infectados".

Triagem e Prevenção

• A triagem neonatal é universal em todos os estados dos EUA.
• Teste de portador pré-concepcional para populações de risco (ascendência africana, mediterrânea, do Médio Oriente, indiana).
• Diagnóstico pré-natal (CVS, amniocentese).
• Teste genético pré-implantacional com FIV.

A doença falciforme requer cuidados multidisciplinares ao longo da vida (hematologia, manejo da dor, transfusões, hidroxiuréia, voxelotor, crizanlizumabe e opções curativas como transplante ou terapia gênica).