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Doença Policística dos Rins (DPR): Causas, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

Doença Policística dos Rins (DPR) é um distúrbio genético que causa o desenvolvimento de múltiplos cistos cheios de líquido nos rins, ampliando-os e prejudicando progressivamente a função. É a doença renal hereditária mais comum, afetando ~1 em 500–1.000 pessoas em todo o mundo.

Tipos e Genética

Tipo	Herança	Gene(s)	Início	Prevalência
ADPKD (Autossômica Dominante)	Dominante (50% de chance se um dos pais afetado)	PKD1 (85%), PKD2 (15%)	Adulto (30–50 anos)	~90% dos casos
ARPKD (Autossômica Recessiva)	Recessiva (25% se ambos os pais portadores)	PKHD1	Infância/Infância	~10% dos casos

Sintomas (ADPKD)

• Hipertensão (frequentemente o primeiro sinal, ~60–70%).
• Dor flanco/costas/abdômen (aumento do cisto, hemorragia, cálculos).
• Hematuria (visível ou microscópica).
• ITUs (infecção de cisto).
• Cálculos renais (~20–30%).
• Fadiga, anemia (redução de EPO).
• Extrarrenal: cistos hepáticos/pancreáticos, aneurismas intracranianos (~10%), prolapso da válvula mitral, hérnias.

Diagnóstico

• Imagem: Ultrassom (primeira linha), TC ou RM. Critérios de Ravine (contagem de cistos dependente da idade) para ADPKD.
• Teste genético: Para casos atípicos, pacientes jovens ou aconselhamento pré-concepcional.
• Histórico familiar + avaliação clínica.

Tratamento e Manejo

• Tolvaptan (antagonista do receptor V2): Aprovado pelo FDA para ADPKD de progressão rápida; retarda o crescimento do cisto e a queda do TFG. Requer monitoramento hepático.
• Controle da pressão arterial: IECA/ARA II como primeira linha; alvo <130/80.
• Manejo de sintomas: Dor (evite AINEs), infecção (antibióticos), cálculos (hidratação, citrato).
• Estilo de vida: Hidratação (2,5–3 L/dia), baixo sódio, proteína moderada, sem fumar.
• Substituição renal: Diálise ou transplante quando TFG <15 (ERC). ~50% atingem ERC aos 60 anos (ADPKD).

Prognóstico

Altamente variável. Mutações truncantes em PKD1 → ERC mais cedo (~55 anos) vs. PKD2 ou não truncantes (~75 anos). Com cuidados modernos, muitos vivem plenamente. Aconselhamento genético é recomendado para planejamento familiar.