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Doença da Hemoglobina H: Genética, Sintomas e Manejo

A doença da Hemoglobina H (HbH) é uma síndrome de α-talassemia resultante da deleção/inativação de três de quatro genes α-globina (–/– –/α). Causa anemia hemolítica crônica moderada.

Genética e Fisiopatologia

• Normal: αα/αα (quatro genes funcionais).
• HbH: –/– –/α (um gene funcional) → excesso de cadeias β-globina forma tetrâmeros β₄ (HbH).
• HbH é instável, precipita como corpos de inclusão (corpos de Heinz), danificando a membrana do RBC → hemólise.

Características Clínicas

• Anemia: Hb 7–10 g/dL; fadiga, palidez, dispneia de esforço.
• Hemólise: Icterícia, esplenomegalia, LDH elevada, haptoglobina baixa.
• Exacerbações: Drogas oxidantes (sulfonamidas, dapsona, primaquina), infecções, febre → crise hemolítica aguda.
• Complicações: Cálculos biliares (pigmento), úlceras de perna, hematopoiese medular extra, sobrecarga de ferro (de transfusões/aumento de absorção).

Diagnóstico

• Hemograma + contagem de reticulócitos, esfregaço de sangue periférico (corpos de Heinz, células alvo).
• Eletroforese de hemoglobina/HPLC: HbH (banda de migração rápida), Hb Bart's (γ₄) em recém-nascidos.
• Teste genético: mapeamento de genes α-globina (MLPA, PCR) para caracterização precisa da deleção.

Manejo

• Evitar drogas oxidantes (fornecer cartão/lista).
• Ácido fólico 1 mg/dia vitalício (alta renovação).
• Transfusões: Apenas para anemia sintomática ou crises agudas; não de rotina.
• Quelação de ferro: Se ferritina >1000 ng/mL ou concentração de ferro hepático alta (geralmente após múltiplas transfusões).
• Esplenectomia: Reservada para hipersplenismo severo/dependência transfusional; aumenta risco trombótico/infeccioso—vacinarse (Pneumocócica, Meningocócica, Hib) pré-op.
• Monitoramento: Hemograma, estudos de ferro, US hepático, RM cardíaca (ferro), crescimento/desenvolvimento.

Prognóstico

A maioria dos pacientes tem expectativa de vida quase normal com bons cuidados. A gravidez requer coordenação especializada de hematologia/obstetrícia.